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Descubren el papel del ADN en el envejecimiento prematuro
El descubrimiento tiene que ver con un trastorno genético conocido como síndrome de Cockayne
El envejecimiento es uno de los fenómenos más estudiados por los científicos. Uno de sus últimos descubrimientos tiene que ver con el ADN, y con un trastorno genético llamado síndrome de Cockayne (SC), causante del envejecimiento prematuro.
Para entender la importancia de este descubrimiento hay que saber que el ADN es conocido por su doble hélice, y ahora los investigadores han descubierto otras configuraciones de ADN, entre ellos uno de cuatro hélices que recibe el nombre de G-cuádruple con forma de nudo.
En concreto, profesionales del Centro de Investigación Molecular del Imperial College de Londres han averiguado que la proteína Síndrome B de Cockayne (CSB) interactúa con un tipo de G-cuádruple concreto, que surge cuando entran en contacto con algunas partes del ADN, algo que hasta ahora se creía imposible.
Las proteínas CSB no suelen tener efectos perjudiciales para nuestra salud, pero sí las mutaciones del gen que pueden desencadenar en el síndrome de Cockay, una enfermedad poco común que puede acabar con la vida de las personas que lo sufren.
Los científicos descubrieron que las CSB con mutaciones son las causantes de este síndrome, y creen que estos G-cuádruple de ADN están muy vinculados con el papel principal de CSB.
Todavía quedan muchas incógnitas
El estudio se ha publicado en la revista Journal of the American Chemical Society, y su autor principal, Marco Di Antonio explicó que "nuestro ADN genómico tiene más de dos metros de largo, pero está comprimido en un espacio de solo unas pocas micras de diámetro. Por lo tanto, no debería sorprendernos que existan formas en las que las estructuras en bucle de largo alcance se aprovechan para comprimir el ADN en interacciones más complejas de lo que imaginamos. Todavía hay mucho que no sabemos sobre el ADN, pero nuestros resultados muestran que cómo y dónde se forman las estructuras G-cuádruple afectan su función, haciéndolas más importantes biológicamente de lo que se pensaba”.
Y es que hasta ahora se había dado por hecho que los G-cuádruple se crean a partir de regiones de ADN que están juntas, pero el estudio evidenció que esto no es así, y que los G-cuádruple se crean con partes que están separadas. Y precisamente son estos G-cuádruple los que interactúan con la proteína del síndrome de Cockayne. En otras palabras, el CSB atrae a estos G-cuádruple, separados entre sí.
El siguiente paso es la obtención de imágenes para saber un poco más sobre la relación entre el CSB y el G-cuádruple, y el síndrome de Cockayne: "Actualmente no existe una cura para el síndrome de Cockayne. Pero con más estudios sobre cómo interactúan los G-cuádruple y el gen detrás del síndrome, podemos aprender detalles que, con suerte, nos permitirán descubrir herramientas terapéuticas, como moléculas de diseño que pueden regular la interacción y luchar contra el envejecimiento prematuro causado por la enfermedad”, explicó Denise Liano, primera autora del estudio.
