Identifican una variante genética que protege contra la Covid-19 grave
Un metaestudio internacional dirigido por investigadores del Karolinska Institutet de Suecia ha identificado una variante genética específica que protege contra la infección grave por COVID-19.
En su trabajo, publicado en la revista científica 'Nature Genetics', los investigadores consiguieron identificar la variante estudiando a personas de diferentes ancestros, un hecho que, según afirman, pone de manifiesto la importancia de realizar ensayos clínicos que incluyan a personas de diversas ascendencias.
Además de la edad y de ciertas enfermedades subyacentes, la genética puede influir en que nos veamos gravemente afectados o sólo suframos una enfermedad leve por la COVID-19.
By using genetic information from different ancestries we were able to fine-map a single genetic variant influencing COVID-19 severity.
— brent richards (@BrentRichards19) January 13, 2022
This is important, because the function of this variant is known. It influences a likely causal OAS-1 isoform.https://t.co/Suj5n8KK4S
Estudios anteriores realizados principalmente en personas de ascendencia europea han descubierto que los individuos portadores de un segmento concreto de ADN tienen un 20 por ciento menos de riesgo de desarrollar una infección crítica por COVID-19. Este segmento de ADN codifica genes del sistema inmunitario y se hereda de los neandertales en aproximadamente la mitad de las personas fuera de África.
Sin embargo, esta región del ADN está repleta de numerosas variantes genéticas, lo que hace difícil desentrañar la variante protectora exacta que podría servir de objetivo para el tratamiento médico contra la infección grave por COVID-19.
Para identificar esta variante genética específica, los investigadores buscaron a los individuos portadores únicamente de partes de este segmento de ADN. Dado que la herencia neandertal se produjo después de la antigua migración fuera de África, los investigadores vieron un potencial en centrarse en los individuos con ascendencia africana que carecen de la herencia de los neandertales y, por tanto, también de la mayor parte de este segmento de ADN. Sin embargo, un pequeño fragmento de esta región de ADN es el mismo en personas de ascendencia africana y europea.
Los investigadores descubrieron que los individuos de ascendencia predominantemente africana tenían la misma protección que los de ascendencia europea, lo que les permitió señalar una variante genética específica de especial interés.
"El hecho de que los individuos de ascendencia africana tuvieran la misma protección nos permitió identificar la variante única en el ADN que realmente protege de la infección por COVID-19", afirma Jennifer Huffman, primera autora del estudio.
El análisis incluyó un total de 2.787 pacientes hospitalizados por COVID-19 de ascendencia africana y 130.997 personas en un grupo de control de seis estudios de cohorte. El 80 por ciento de los individuos de ascendencia africana eran portadores de la variante protectora. Los resultados se compararon con los de un metaestudio anterior más amplio de individuos de ascendencia europea.
Según los investigadores, la variante genética protectora (rs10774671-G) determina la longitud de la proteína codificada por el gen OAS1. Estudios anteriores han demostrado que la variante más larga de la proteína es más eficaz para descomponer el SARS-CoV-2, el virus causante de la COVID-19.
"Que empecemos a conocer en detalle los factores de riesgo genéticos es clave para desarrollar nuevos fármacos contra la COVID-19", afirma el coautor Brent Richards, profesor de la Universidad McGill de Canadá.
