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Progeria: así es el síndrome raro que acelera el envejecimiento en la niñez

Lidia Lozano

Foto: Europa Press

Lunes 20 de febrero de 2023

3 minutos

Investigadores avanzan en el estudio de la progeria

Progeria: así es el síndrome raro que acelera el envejecimiento en la niñez
Lidia Lozano

Foto: Europa Press

Lunes 20 de febrero de 2023

3 minutos

Progeria o síndrome de envejecimiento prematuro, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y comienza en los primeros años de vida. Al nacer tienen una apariencia normal, pero al año empiezan a mostrar síntomas como crecimiento lento y pérdida del pelo, entre muchos otros.

Afecta a más de 200 niños en 51 países, cuya esperanza media de vida es de 14,5 años y para la que no existe cura. Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de deceso en la mayoría de los niños que padecen esta patología rara, como les ocurre a las personas mayores. 

Debido a la escasez de medios para investigar y a la inexistencia de una cura, se fundó The Progeria Research Foundation (PRF) cuando en 1998, diagnosticaron esta enfermedad al hijo de los doctores Leslie Gordon y Scott Berns. Pronto se dieron cuenta de que no había prácticamente conocimiento sobre el síndrome y ninguna fuente de financiación para su investigación. progeria

Los familiares del niño (fallecido en 2014) junto con otros voluntarios y familias, crearon la fundación con el objetivo de encontrar tratamientos y una cura para este síndrome. 

Interés por parte de los investigadores

Esta enfermedad está causada por la mutación en una proteína que genera otra llamada proxerina y que afecta a la forma del núcleo y a la expresión de los genes. Esta proteína está viéndose en otras patologías, lo que suscita el interés de los investigadores.

Un equipo del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas de la Universidade de Santiago de Compostela (USC), liderado por Ricardo Villa Bellosta, avanza en la investigación de la progeria.

Según ha destacado la USC en un comunicado, este grupo ha obtenido financiación de la Progeria Research Foundation para investigar durante dos años esta enfermedad.

Un único caso en España

En España existe un solo caso, el de Alexandra Peraut, de cinco años. Sus padres crearon su propia fundación, la Asociación Progeria Alexandra Peraut, una organización sin ánimo de lucro con el objetivo de dar a conocer la enfermedad, promover la mejora de la calidad de vida de los que la padecen y de su entorno y colaborar con otras asociaciones como la PRF de Estados Unidos o progeria Family Circle de Países Bajos. 

El dinero lo recaudan a través de la venta de un cuento llamado 'Una niña entre veinte millones' y mediante Teaming, una plataforma por la que se puede donar 1€ al mes íntegro para la causa. 

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Lidia Lozano

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