Un análisis de sangre podría predecir el párkinson siete años antes de los síntomas

La Medicina atribuye a James Parkinson la primera descripción de esta enfermedad cerebral degenerativa  que lleva su apellido. Fue en 1817 cuando el doctor y paleontólogo Parkinson recibe en su consulta a un jardinero de unos cincuenta años. Era su primer paciente. La necesidad de averiguar qué le sucedía le llevó a reunir a otros cinco pacientes más y a describir, por primera vez, los síntomas de la enfermedad cerebral degenerativa que años después llevaría su nombre:  "Temblores involuntarios, con reducción de la fuerza muscular, en partes del cuerpo que no realizan por sí mismas ninguna actividad si no se les apoya; con una tendencia inclinar el tronco hacia delante y pasar de andar a correr, los sentidos y la mente no resultan afectados".  Sin embargo, y como documenta la Universidad de Salamanca Navarra la enfermedad era conocida ya en tiempos clásicos. Hay referencias de elementos parkinsonianos en la Biblia, en textos hindúes y egipcios. Galeno de Pérgamo describió la festinación y el temblor de reposo.

Actualmente,en España hay entre unas 120.000 y 150.000 personas afectadas. Se trata de la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente, después de la de alzhéimer. El párkinson también es, tras la otra citada enfermedad, el segundo diagnóstico neurológico más frecuente entre los mayores de 65 años. Y es que el 2% de los mayores de 65 años y 4% de los mayores de 85 la sufren, según documenta la Sociedad Española de Neurología (SEN). 

Antes de tiempo 

Pero llegan buenas noticias desde Reino Unido. Ahora un equipo de investigadores, dirigido por científicos del Colegio Universitario de Londres (UCL)  y el Centro Médico Universitario de Goettingen (Alemania) ha desarrollado un análisis de sangre sencillo que utiliza inteligencia artificial (IA) para predecir el párkinson hasta siete años antes de la aparición de los síntomas.

Sabemos que la afección es un trastorno progresivo causado por la muerte de las células nerviosas en la parte del cerebro llamada sustancia negra, que controla el movimiento. Estas células nerviosas mueren o se deterioran, perdiendo la capacidad de producir una sustancia química importante llamada dopamina, debido a la acumulación de una proteína alfa-sinucleína . Como hemos mencionado es una proteína que las neuronas producen normalmente, pero que en algunas patologías, como la enfermedad de la que estamos hablando, se acumula en forma excesiva en el interior de estas células. Estos depósitos son huellas de alteraciones celulares que indican una disfunción neuronal y que lleva con el tiempo a su muerte, fenómeno responsable de los síntomas de la enfermedad

Actualmente, las personas afectadas reciben tratamiento con terapia de reemplazo de dopamina después de que ya han desarrollado síntomas (temblores, lentitud de movimiento y marcha, y problemas de memoria). Pero los investigadores creen que la predicción y el diagnóstico tempranos serían valiosos para encontrar tratamientos que pudieran retardar o detener la enfermedad  protegiendo las células cerebrales productoras de dopamina.

El autor principal, el profesor Kevin Mills ha afirmado en un comunicado: “A medida que hay nuevas terapias disponibles para tratar el párkinson, necesitamos diagnosticar a los pacientes antes de que hayan desarrollado los síntomas. No podemos regenerar nuestras células cerebrales y, por lo tanto, debemos proteger las que tenemos”.

Y ha insistido: “Actualmente cerramos la puerta del establo después de que el caballo se haya escapado y necesitamos comenzar tratamientos experimentales antes de que los pacientes desarrollen síntomas. Por lo tanto, nos propusimos utilizar tecnología puntera para encontrar nuevos y mejores biomarcadores para la enfermedad y desarrollarlos en una prueba que podamos traducir a cualquier laboratorio grande del sistema de salud. Con suficiente financiación, esperamos que esto sea posible dentro de dos años”.

Ocho biomarcadores

La investigación, publicada en 'Nature Communications' , encontró que cuando una rama de la Inteligencia Artificial  (IA) llamada aprendizaje automático analizó un panel de ocho biomarcadores sanguíneos cuyas concentraciones están alteradas en pacientes con párkinson, podría proporcionar un diagnóstico con una precisión del 100%.

Luego, el equipo experimentó para ver si el test  podía predecir la probabilidad de que una persona desarrollara la patología. Lo hicieron analizando la sangre de 72 pacientes con trastorno de conducta de movimientos oculares rápidos (iRBD, de sus siglas en inglés). Este trastorno hace que los pacientes representen físicamente sus sueños sin saberlo (teniendo sueños vívidos o violentos). Ahora se sabe que alrededor del 75-80% de estas personas con iRBD desarrollarán una sinucleinopatía (un tipo de trastorno cerebral causado por la acumulación anormal de la proteína alfa-sinucleína en las células cerebrales), incluido el párkinson. Cuando la herramienta de aprendizaje automático analizó la sangre de estos pacientes identificó que el 79% de los pacientes con iRBD tenían el mismo perfil que alguien con la enfermedad neurodegenerativa.

Los pacientes fueron seguidos a lo largo de diez años y las predicciones de la IA hasta ahora han coincidido con la tasa de conversión clínica: el equipo predijo correctamente que 16 pacientes desarrollarían la enfermedad y fue capaz de hacerlo hasta siete años antes de su aparición de cualquier síntoma. El equipo ahora continúa haciendo un seguimiento de aquellos que se prevé la  desarrollarán para verificar aún más la precisión de la prueba.

El coprimer autor, el Dr. Michael Bartl (Centro Médico Universitario de Goettingen), quien realizó la investigación desde el punto de vista clínico junto con la Dra. Jenny Hällqvist (Instituto de Neurología Queen Square de la UC), han documentado : "Al determinar 8 proteínas en la sangre, podemos identificar a los posibles pacientes de párkinson con varios años de antelación. Esto significa que las terapias farmacológicas podrían administrarse en una etapa más temprana, lo que posiblemente podría ralentizar la progresión de la enfermedad o incluso prevenir su aparición. No sólo hemos desarrollado una prueba, sino que podemos diagnosticar la enfermedad basándonos en marcadores que están directamente relacionados con procesos como la inflamación y la degradación de proteínas no funcionales. Por tanto, estos marcadores representan posibles objetivos para nuevos tratamientos farmacológicos”.

Los investigadores están examinando actualmente la precisión de la prueba analizando muestras de aquellos miembros de la población que tienen un alto riesgo de desarrollar la enfermedaf, por ejemplo. aquellos con mutaciones en genes particulares como 'LRRK2' o 'GBA' que causan la enfermedad de Gaucher.