¿Por qué se habla de enfermedades raras?

Se llaman así por que solo afectan a unos 5 de cada 10.000 habitantes. Y ya hay más de 6000 enfermedades clasificadas como tal. Hoy se tiende a llamarlas "poco frecuentes". La mayoría de ellas tienen un origen congénito y suelen presentar malformaciones físicas o una merma progresiva de las capacidades motoras, sensoriales o intelectuales.

Además como hay muy pocos casos, no hay ni datos epidemiológicos, ni protocolos de tratamiento, ni siquiera criterios diagnósticos uniformes. Y por tanto, los enfermos suelen ser víctimas de un peregrinaje continuo por especialidades y departamentos. Y con la continua exigencia de pruebas cuyos resultados tampoco pueden considerarse definitivos. Si después de comprobar datos y más datos se llega al diagnóstico pleno, el enfermo puede encontrarse con la tremenda paradoja de conocer su enfermedad, para la que, seguramente, no existe tratamiento eficaz. A lo que aspiran muchos padres no es ya a curar a su hijo, sino a mejorar su calidad de vida.

Para dar una idea de la situación baste decir que los expertos las dividen en 4 categorías:

• Las que no tienen ningún tratamiento conocido.
• Las que no tienen tratamiento, pero que la actuación médica contrarrestando síntomas, puede retrasar su curso degenerativo.
• Las que tienen tratamiento, pero que restan buena parte de calidad de vida del enfermo, mientras está sometido a él.
• Las que tienen tratamiento, que mejoran la calidad de vida del paciente, corrigiendo o retrasando los efectos degenerativos de la enfermedad.

La gran esperanza está en la biotecnología, en la genética. Y desde luego en la investigación. Por eso conviene hablar de ellas y solicitar que se sigan aportando fondos para que sean cada vez menos raras.