Cuando el colesterol es alto por origen genético

 

La hipercolesterolemia familiar es un serio problema de salud pública. Se puede calcular que cuatro de cada cien habitantes lo padece. Y por eso se están creando fundaciones y agrupaciones de pacientes que tratan de detectar y ayudar a los miembros de las familias con alto colesterol de origen genético o de base genética. 

Se piensa que solo una tercera parte de las formas más graves de hipercolesterolemia familiar están en tratamiento, por lo que la mayoría aún no han sido ni diagnosticados ni, por tanto, tratados.

Hoy por hoy, el colesterol alto de origen genético o heredado puede considerarse como la enfermedad genética de mayor incidencia. Y como dicen los expertos, las graves consecuencias de esta enfermedad quedan reflejadas en que el infarto de miocardio, angina de pecho y otros accidentes cerebrovasculares son la primera causa de muerte en los países civilizados por delante del cáncer, del Sida o cualquier otra enfermedad. 

Si se analizaran los niveles de colesterol de los supervivientes de un infarto, comprobaríamos que, por lo menos, la mitad de ellos tienen alguna forma de hipercolesterolemia familiar.

Qué es

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que causa un incremento de los niveles de colesterol en la sangre con el consiguiente aumento de  posibilidades de padecer infarto de miocardio o complicaciones cardiovasculares a una edad temprana. Y el problema se agrava cuando se sabe que alrededor de un 4 por 100 de la población tiene en algún grado esta hipercolesterolemia. Porque no podemos olvidar que una tasa elevada de colesterol es el primer y más importante factor de riesgo para padecer algún accidente vascular, por encima incluso que la hipertensión arterial o el tabaco.

Tipos

Se presenta de varias formas. La más grave de todas ellas, que afecta a 2 de cada 1000 personas, presenta niveles de colesterol un 50 por 100 más altos de los valores considerados normales. Es la llamada hipercolesterolemia heterocigota. Si no se trata médicamente, puede decirse que el 75 por 100 de estos pacientes habrán sufrido un accidente vascular antes de los 60 años de edad (diez años más, si se trata de mujeres). Y lo más grave que debe conocerse, es que estos infartos -con una elevada tasa de mortalidad- se producirán si no administra tratamiento, aunque los hábitos de vida sean saludables.

Debe saberse que este tipo de colesterol elevado ya se presenta en la infancia en donde aparecen niveles muy por encima de lo que puede considerarse normal.

Otra forma es la de tipo combinado. Aparece en la juventud y por tanto no puede detectarse precozmente. Un 1 por 100 de la población general puede presentar esta forma de colesterol alto.

El mecanismo exacto de la transmisión no está definido, pero el diagnóstico se realiza cuando en una misma familia existen sujetos con colesterol o triglicéridos u otra clase de lípidos elevados y probablemente con complicaciones asociadas, como obesidad, hipertensión, diabetes...

La forma más frecuente de hipercolesterolemia familiar es la del tipo poligénico, ya que al menos un 3 por 100 de la población la padece. Se caracteriza por elevaciones de colesterol entre un 25 y un 35 por 100 por encima de los valores normales. Aunque es la forma menos grave, su elevada incidencia en la población la convierte en un importante factor de riesgo cardiovascular.

Medidas preventivas

Con el colesterol siempre se establece el mismo debate: la dieta puede corregir un pequeño porcentaje de la tasa y es una medida recomendable para la población general. Pero cuando se trata de una tasa muy elevada, las medidas dietéticas deben complementarse con las farmacológicas. Porque -debe insistirse- el colesterol elevado es el más claro factor de riesgo de accidente vascular.

El tratamiento de esta hipercolesterolemia debe incluir medidas higiénico-dietéticas que incluyan una dieta baja en grasas saturadas y en colesterol (grasas animales, salvo las del pescado) supresión del tabaco -como factor de riesgo añadido- y prevención de otros factores que pueden aumentar el riesgo, como la tensión arterial elevada, diabetes, obesidad o sedentarismo.

Debe decirse que para valorar el riesgo, los factores en este problema, no se suman, sino que se multiplican.

El problema está, como los expertos indican, en que una rígida dieta puede reducir los niveles entre un 10 y un 15 por 100. Y cuando se trata de  una tasa muy elevada hay que recurrir a la medicación, que ha avanzado notablemente tanto en su efecto hipolipemiante, como en la reducción de los posibles efectos indeseables.

El caso del maratoniano Fixx

La página web de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar cuenta esta historia porque es aleccionadora. 

James Fixx, de 52 años, un veterano corredor de maratón, murió de repente de un infarto en julio de 1984. No era un personaje cualquiera; Fixx era reconocido en Estados Unidos como el gran personaje de la salud gracias al libro que escribió sobre los beneficios fisiológicos y psicológicos del jogging. La noticia de su muerte sobrecogió al gran público: un hombre sano, entrenado, que se cuidaba... ¿Que había ocurrido? Pues que Fixx padecía, sin saberlo hipercolesterolemia familiar. Como dicen desde la Fundación: “Ni todo el ejercicio del mundo podría haber evitado, por sí solo, su muerte prematura. Llevaba el riesgo escrito en sus genes o, mejor dicho, en un gen.”

(Su padre también había muerto por una cardiopatía a los 43 años y su hermana tenía una alta tasa de colesterol en sangre. Como una ironía de la vida, el propio Fixx había escrito en su libro: "De los factores de riesgo relacionados con el corazón, el ejercicio puede mejorarlos todos menos uno: el hereditario").