El reto del párkinson precoz: una mirada desde la consulta

Cuando se habla de enfermedad de Parkinson (EP), la imagen comúnmente evocada es la de una persona de edad avanzada, con temblor en reposo y caminar leno. Hoy en Día Mundial de la enfermedad tenemos que decir que, sin embargo, existe una realidad menos conocida: el párkinson de inicio temprano, una forma que aparece antes de los 50 años, y que representa entre el 5% y 10% de los casos, con características clínicas, emocionales y sociales muy particulares.

El 20% de los pacientes con EP de inicio joven tienen historia familiar de la enfermedad frente al 6,9% de los pacientes con inicio más tardío. A pesar de la edad joven de inicio, la enfermedad de Parkinson está causada directamente por mutaciones genéticas en menos del 10% de todos los casos.

El diagnóstico precoz supone una auténtica travesía para los pacientes: peregrinan por distintas consultas médicas, acumulando pruebas y visitas, antes de recibir una respuesta clara. Muchos médicos, aún hoy, asocian la EP exclusivamente al envejecimiento, lo que retrasa el diagnóstico e incrementa la incertidumbre.

Mucho más que una enfermedad motora

Los síntomas motores (temblor, rigidez, lentitud) son solo la punta del iceberg. En el párkinson joven predominan distonías focales, mayor rigidez y una elevada carga emocional. Los pacientes enfrentan dudas sobre su fertilidad, problemas laborales, preocupaciones económicas, impacto en su vida familiar y, en no pocos casos, aislamiento social. En este contexto, la relación médico-paciente adquiere una relevancia aún mayor. No se trata solo de identificar síntomas y prescribir tratamiento, sino de construir una relación de confianza mutua, que reconozca al paciente como una persona integral —física, emocional, racional y espiritua—.

Empoderar para sanar

El empoderamiento del paciente es esencial. Supone implicarlo activamente en su cuidado, en la toma de decisiones, y en la planificación de su tratamiento. Este enfoque mejora no solo su bienestar, sino también la eficiencia del sistema sanitario. A nivel terapéutico, el abordaje debe ser integral y adaptado.

En este contexto, el tratamiento debe adaptarse a la situación sociolaboral del paciente y a la necesidad de un adecuado control sintomático. A la hora de seleccionar la medicación, es fundamental considerar que estos pacientes suelen presentar una progresión más lenta de la enfermedad, pero también una mayor frecuencia de complicaciones motoras, discinesias y efectos adversos con ciertos fármacos.

El tratamiento del que disponemos hoy día es muy amplio. Un adecuado manejo de estas terapias mejoran mucha la calidad y de vida e incluso puede modificar de manera parcial el curso de la enfermedad. Incluye desde fármacos convencionales como la levodopa hasta terapias de segunda línea (estimulación cerebral profunda, levodopa intraduodenal, levodopa subctuánea, apomorfina subcutánea, HIFU).

 

 

Los síntomas no motores, especialmente la depresión y la ansiedad, son muy prevalentes, aunque no suele observarse un deterioro cognitivo precoz. Asimismo, el abordaje integral debe incluir la valoración y tratamiento de los trastornos del sueño, así como la promoción del ejercicio físico regular, que se ha demostrado como una herramienta eficaz para modificar el curso de la enfermedad.

La alimentación requiere especial atención: no solo por la necesidad de aplicar estrategias como la redistribución proteica para optimizar la absorción de levodopa, sino también para mantener un adecuado control ponderal, prevenir factores de riesgo cardiovascular y evitar la osteoporosis.

Mirando al futuro

Aunque solo un pequeño porcentaje de los casos de EP joven tiene origen genético conocido, el consejo genético puede ser relevante. El conocimiento de las formas monogénicas y el desarrollo de terapias dirigidas son líneas prometedoras de investigación.

La enfermedad de Parkinson de inicio temprano sigue siendo un reto clínico y humano. Pero también es una oportunidad para transformar la medicina: para ver al paciente en toda su complejidad, para crear alianzas terapéuticas reales, y para seguir investigando con esperanza en un futuro donde el diagnóstico precoz y tratamientos personalizados sean la norma.