¿Qué son las distonías y cuáles pueden aparecer en la edad adulta?

La Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDE) explica que este nombre genérico sirve para designar un conjunto de enfermedades neurológicas y también sus síntomas o manifestaciones físicas, que pueden ser de diversa índole.

Existen al menos 15 variantes de esta patología que ya han sido clasificadas. Como señala la Sociedad Española de Neurología (@seneurologia), pese a las diferencias existentes entre ellas, todas se caracterizan por presentar la contracción involuntaria y persistente de un músculo o grupo muscular, que puede dar lugar a posturas anormales o movimientos de torsión que se repiten, resultando, en ocasiones, dolorosos.

¿Cuál es el origen de la enfermedad?

La distonía siempre implica una alteración en el movimiento debido a un anormal proceso de contracción y relajación muscular, pero su origen no se encuentra en una lesión en la musculatura, sino en una disfunción del sistema nervioso central. Investigaciones recientes sobre esta enfermedad apuntan a que la raíz podría estar en los llamados ganglios basales, que se encuentran en la zona central del cerebro y que son responsables, en gran medida, de controlar nuestra actividad motora.

Se calcula que en España unas 20.000 personas padecen este trastorno y se considera que al menos en la mitad de los casos el origen es genético, lo que se denomina distonía primaria. En el resto, la patología puede tener causas diversas: desde una lesión cerebral provocada, por ejemplo, por la insuficiente llegada de oxígeno al cerebro durante el nacimiento, hasta un fuerte traumatismo.

Cuando la dolencia aparece en la edad adulta, puede estar relacionada con otras enfermedades como la esclerosis múltiple, algún tipo de encefalitis o cualquier otra patología que afecte al sistema nervioso, entre ellas el Párkinson.

Las distonías con mayor prevalencia en adultos mayores

Generalmente, cuando esta enfermedad no es congénita, sino que aparece en la madurez o en edades avanzadas, lo hace en forma de distonía focal, que es aquella que se centra en un músculo o un grupo de músculos localizados en un área corporal perfectamente definida. Puede manifestarse en cualquiera de ellas, desde una mano o un pie, hasta el cuello o algunas partes del rostro. También pueden tener una duración determinada (por ejemplo, la torsión o el agarrotamiento solo se produce al hacer un movimiento), prolongarse durante largos periodos de tiempo o volverse prácticamente permanentes.

Entre las que presentan una mayor prevalencia entre las personas de más edad destacan:

• Cervical. Es la contracción de los músculos de cuello y hombros, lo que generalmente conocemos como tortícolis. Puede ir acompañada de giros bruscos con la cabeza y habitualmente es dolorosa.
• Laríngea. Afecta a los músculos de la larínge, incluyendo las cuerdas vocales, y puede tener como consecuencia alteraciones en la voz o dificultad para hablar o respirar.
• Calambre “del escritor”. Se denomina así a la fuerte y dolorosa contractura que experimentan algunas personas en su mano al hacer el gesto de sujetar con los dedos cualquier objeto pequeño, como puede ser un lápiz. Ese dolor desaparece al dejar de realizar dicho movimiento.
• Blefaroespasmo. Se produce cuando la musculatura orbicular no funciona correctamente y hace que los párpados se cierren de forma involuntaria, pudiendo permanecer así durante varios minutos. También puede presentarse como el hecho de abrirlos y cerrarlos constantemente. En ambos casos, esta patología suele aparecer unida a una alteración en el movimiento de la musculatura maxilofacial inferior (mandíbula “desencajada”), lo que en conjunto se conoce como distonía craneal.

¿Qué tratamientos existen para combatir estas enfermedades?

Son tantas las posibles causas y los síntomas que es imposible determinar un tratamiento generalizado para la distonía. Aun así, la administración mediante inyecciones de toxina botulínica en aquellos músculos con una sobreactividad anómala, que es la causante de los espasmos o torsiones, es uno de los tratamientos más utilizados en la actualidad, por los buenos resultados obtenidos, siempre en casos específicos y previamente valorados.

También se han realizado avances importantes en el tratamiento farmacológico destinado a personas que padecen la padecen de forma generalizada, en varias áreas corporales, o progresiva, que va extendiéndose a nuevas zonas a medida que la enfermedad progresa.

Las investigaciones continúan intentando descubrir nuevas técnicas terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los afectados como, por ejemplo, la estimulación cerebral profunda, entre otros tratamientos quirúrgicos. Por supuesto las terapias rehabilitadoras y la fisioterapia juegan un papel determinante en el tratamiento de cualquiera de estas dolencias

Es importante dejar claro que la distonía como patología y síntoma “independiente” no tiene porqué implicar un deterioro emocional o cognitivo, pero hay que recordar que puede ir ligada a otras enfermedades degenerativas o neurodegenerativas, desde el Párkinson hasta la Enfermedad de Wilson. En estos casos, el tratamiento siempre tendrá que abordarse de manera conjunta, con el objetivo de lograr el cuidado y la posible mejoría en la salud a nivel global.