Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿cuáles afectan a las personas mayores?

Se consideran enfermedades raras (ER) aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y se estima que en España hay más de tres millones de afectados por alguna de ella. Los datos que recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (@FEDER.ORG ponen de manifiesto la importancia de este Día Mundial –que se recuerda cada cuatro años, el 29 de febrero, por ser precisamente un dia raro– a la hora de tomar conciencia de los problemas a los que se enfrentan quienes las sufren y de la necesidad de encontrar soluciones.

El estudio ENSERio señala que el tiempo medio de espera para recibir un diagnóstico cuando se padece una enfermedad rara es de cinco años y en un 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograrlo. Grave resulta, además, que durante ese periodo, el paciente no recibe ningún tratamiento o apoyo en casi el 41% de las situaciones, y no es excepcional someterse a alguno que no es el adecuado.

La mayoría de estas enfermedades son degenerativas y tienen carácter crónico. El origen de muchas de ellas es genético, pero algunas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida, incluyendo en las edades avanzadas. Para cualquier persona esperar años para poder poner nombre a la dolencia que padece e iniciar un tratamiento puede resultar muy duro, pero en el caso de los mayores esa situación, teniendo en cuenta la posible comorbilidad con otras patologías es sencillamente inadmisible.

La incidencia en los mayores de 65 años

Según datos recogidos por el Observatorio Sobre Enfermedades Raras (OBSER) a través del Servicio de Información y Orientación (SIO), con el objetivo principal de detectar las necesidades sociosanitarias del colectivo, la edad media de las personas con enfermedades poco frecuentes, según la muestra de 3.953 casos realizada en 2017, es de 26 años.

El dato puede llevar a equívoco, porque el propio informe señala que las personas con 65 años que presentan estas enfermedades realizan un menor número de consultas al Servicio o no ceden sus datos, pero, en realidad, la FEDER señala que, según la información recogida, el grupo de población de mayor edad es el que más padece enfermedades raras en España. Por este motivo, la Federación recalca la importancia de seguir trabajando en el registro y obtención de datos sobre este grupo en concreto, ya que, realmente está infrarrepresentado en los estudios que se realizan.

En cuanto al sexo, el informe indica que son mayoritariamente las mujeres (63%) las que realizan consultas sobre enfermedades raras, tanto relativas a su propio padecimiento como al de familiares.

Las enfermedades raras más frecuentes en mayores

Son patologías altamente discapacitantes cuyo diagnóstico y tratamiento resulta complejo e implica, en muchos casos, desplazamientos incluso entre comunidades autónomas para acudir a las consultas de distintos especialistas. Aunque sean poco conocidas, un porcentaje importante de la población mayor las sufre y entre las que prevalecen en este grupo de edad hay que destacar:

• Artritis reumatoide. Como explica la Sociedad Española de Reumatología (@SEReumatologia) es la enfermedad reumática más incapacitante. Resulta especialmente dolorosa y es fácil confundirla con otras patologías relacionadas con el dolor articular. Afecta a las articulaciones periféricas (muñecas, codos, rodillas…) y requiere un diagnóstico acertado que permita establecer el tratamiento efectivo que evite sus síntomas sobre todo en los brotes o episodios agudos.
• Fibromialgia. Esta extraña enfermedad provoca un dolor musculoesquelético generalizado, que dificulta en gran medida su diagnóstico. Se desconoce su origen y puede presentar síntomas muy diversos desde cansancio extremo hasta trastornos del sueño.
• Enfermedad de Pick. Es una patología de origen metabólico muy poco frecuente de la que existen distintos tipos. Se caracteriza por provocar daño neurológico progresivo, en ocasiones leve, pero con agravamiento a medida que avanzan los años. Con frecuencia es confundida con la Enfermedad de Alzheimer.
• Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). La Asociación Española de ELA (@AsociacionELA) explica que esta enfermedad afecta al sistema nervioso central causando una progresiva degeneración de las neuronas motoras de la corteza cerebral. Su prevalencia en adultos mayores centra especialmente en los hombres de edades comprendidas entre los 60 y los 69 años.

Síndrome de Brugada, vasculitis o ataxias, estas son solo algunas de las enfermedades raras que pueden desarrollarse en edades avanzadas y que implican una grave pérdida de capacidades y de autonomía. La importancia de continuar avanzando en la investigación de este tipo de dolencias, para lograr reducir su tiempo de diagnóstico y encontrar tratamientos efectivos, son los retos pendientes que se recuerdan el próximo 29 de febrero.