Investigadores del Institut d'Investigació de l'Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau) vinculados al Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras (Ciberer) y a la unidad mixta de medicina genómica UAB han descubierto que determinadas mutaciones raras en el gen Fancm multiplican "casi por cuatro" el riesgo de sufrir cáncer de mama, ha informado en un comunicado este miércoles.
La revista Nature Partner Journals Breast Cancer ha publicado los resultados del estudio que también han liderado investigadores del Instituto FIRC di Oncologia Molecolare de Milán (Ifom) y que ha involucrado a más de 200 hospitales y centros de investigación de todo el mundo en el marco del Consorcio OncoArray.
En el estudio se ha valorado la asociación de tres variantes recurrentes de dicho gen con el riesgo de desarrollar cáncer de mama de cerca de 150.000 mujeres: 67.112 casos, 53.766 controles y 26.662 portadores de dos tipos de variantes patogénicas.
Los datos genéticos indican que una de las variantes analizadas está asociada con un riesgo 3,8 mayor de desarrollar cáncer de mama triple negativo y 2,44 veces mayor de desarrollar cáncer de mama ER-negativo, dos subtipos del cáncer considerados como "los más agresivos y con peor pronóstico".
Los investigadores han estudiado las mutaciones en modelos celulares para analizar su papel en la respuesta al olaparib, un medicamento, y los resultado sugieren que este fármaco "podría ser una posible alternativa terapéutica" para tratar pacientes con tumores de mama asociados a variantes patogénicas del gen.
