La importancia de avanzar en el diagnóstico precoz de la enfermedad de Crohn
Identificado un nuevo patrón para ayudar a su detección con una mayor antelación y fiabilidad
El grupo de especialistas en Enfermedad Inflamatoria Intestinal del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (@IISLaFe) ha publicado el último hallazgo relativo al diagnóstico precoz de la enfermedad de Crohn, un descubrimiento que supone una nueva vía para que esta dolencia pueda ser identificada y tratada con mayor rapidez
Los resultados de un reciente estudio, publicados en la revista Clinical and Translational Gastroenterology del American College of Gastroenterology, señalan el éxito que supone encontrar un nuevo patrón, la firma epigenética, una alteración en el propio mecanismo de los genes provocado por factores externos que no implicaría un cambio en la secuencia básica del ADN, que estaría relacionado con la presencia de la enfermedad en el organismo.
¿Por qué es tan importante el diagnóstico precoz?
Como explica la Fundación Española del Aparato Digestivo (@saludigestivo), ésta es una patología de carácter inflamatorio y crónico, que puede afectar a cualquier tramo del tubo digestivo, desde la boca hasta el ano, aunque suele manifestarse con mayor frecuencia en el área final del intestino delgado o en el inicio del grueso.
Aunque su prevalencia es mayor en la segunda o tercera década de la vida, la enfermedad puede presentarse a cualquier edad. Hay que tener en cuenta que una persona puede padecerla y no ser consciente de ello, porque los síntomas principales, como la diarrea (colitis ulcerosa) y el dolor abdominal, son comunes a otras dolencias relacionadas con el aparato digestivo. Problema añadido es que la enfermedad de Crohn puede permanecer asintomática durante años y solo manifestarse con brotes o crisis agudas cada cierto tiempo.
Estos episodios pueden ir acompañados de otras manifestaciones. La fiebre es frecuente y también, dependiendo de dónde se centre la inflamación, no son extrañas las fisuras o hemorragias anales. En ocasiones, pueden incluso aparecer síntomas asociados como el dolor articular o afecciones dermatológicas. Los problemas relacionados con la correcta nutrición y la pérdida de peso se encuentran también entre las manifestaciones comunes.
Antes síntomas tan diversos, que pueden manifestarse en momentos puntuales, por periodos más o menos prolongados y con intensidad también variable, poder reconocer la enfermedad sin posibilidad de error es esencial, no solo porque será la única manera de establecer el tratamiento idóneo, sino también porque solo así se podrán evitar posibles complicaciones, entre las que se encuentra un aumento en el riesgo de desarrollo algún tipo de tumor, sobre todo si la inflamación afecta al colon.
¿Qué provoca esta enfermedad? ¿Se puede prevenir?
No se conoce el origen exacto de esta patología inflamatoria intestinal, aunque los expertos coinciden en que los factores inmunológicos y sus alteraciones son determinantes. Se sabe que no es una enfermedad hereditaria aunque el componente genético sí podría incidir en una mayor o menor predisposición a sufrirla. En cuanto a los agentes externos, la Asociación Española de Gastroenterología (@aegastro) incluye el tabaco como una de los factores de riesgo asociado.
La alteración que puedan provocar distintos microorganismos en la propia flora intestinal también se estudia como posible desencadenante del proceso inflamatorio, aunque como hemos dicho, la opinión médica generalizada es que en la mayoría de los casos se trata de una enfermedad autoinmune, cuya prevalencia en Europa se estima en 5,4 casos por cada 100.000 habitantes.
¿Qué supone el hallazgo de un nuevo patrón para la detección?
El estudio pionero llevado a cabo por el Grupo EII La Fe de Valencia se ha basado en el análisis de muestras de sangre de 103 donantes, unos sanos y otros con enfermedad de Crohn. Con los resultados obtenidos se ha podido describir una “huella epigenética diferencial”, una alteración en los genes DEFA5 y TNFalfa. Reconocer esa “huella molecular” no solo podría reduciría el tiempo hasta lograr el diagnóstico, sino que además haría que éste fuese certero.
Como señalan los autores de este estudio multidisciplinar, liderado por la Dra. Belén Beltrán, gastroenteróloga responsable de la investigación traslacional del grupo de EII del IIS La Fe, tras estos primeros resultados, el objetivo es poder transferirlos del laboratorio al manejo del paciente y de este modo facilitar el desarrollo de una medicina de precisión.
Desde hace unos años, los avances en la tecnología médica, han logrado mejoras notables a la hora de identificar esta enfermedad que a veces se confunde con otras patologías gástricas incluso con una apendicitis. Especialmente la ileocolonoscopia, prueba diagnóstica que permite visualizar el tramo concreto del intestinodonde la enfermedad inflamatoria se manifiesta frecuentemente y también obtener muestras para su análisis, ha supuesto un paso importante en el diagnóstico y tratamiento precoz.
El descubrimiento de un nuevo patrón, que ayude a una detección aún más rápida y además, de una manera no invasiva (al contrario de lo que ocurre con la ileocolonoscopia) supone un paso más para que la enfermedad de Crohn pueda ser diagnosticada sin dudas y con la rapidez necesaria para minimizar sus posibles complicaciones.
