Diseñan una nueva herramienta que puede predecir el alzhéimer en una fase temprana

Una nueva metodología computacional ha sido diseñada por investigadores de la Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) para poder identificar biomarcadores proteicos asociados a enfermedades como el alzhéimer.

Este descubrimiento, que se ha publicado en Cell Genomics, podría ayudar a detectar estas enfermedades en un estado temprano de su desarrollo y poder así mejorar la calidad de los tratamientos. Actualmente, los diagnósticos tempranos requieren de muchos recursos e inversión, además de ser también muy invasivos para el paciente. 

Esta herramienta analiza algunos biomarcadores que pueden inducir cambios en las proteínas, dando información imprescindible del funcionamiento de la enfermedad, facilitando la detección del problema y la intervención terapéutica.

Esta nueva herramienta, que ha sido denominada como MR-SPI (Mendelian Randomization by Selecting Genetic Instruments and Post-selection Inference), cuenta con varias ventajas, siendo la principal de ellas, que no necesita muchos instrumentos genéticos para identificar las proteínas relacionadas con las enfermedades. 

Además, se está probando su integración con AlphaFold3, una herramienta que predice las estructuras tridimensionales de las proteínas. Esto permite mejorar todavía más la capacidad de detectar las proteínas y predecir mejor los cambios estructurales que se produzcan a causa de las mutaciones genéticas. 

En qué consistió el estudio

Se elaboró un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) que incluyó a 455.258 sujetos diferentes, de los cuales 71.880 eran casos de personas con la enfermedad de Alzheimer y 383.378 fueron controles, personas que no padecen la enfermedad, pero que se utilizan como grupo comparativo. También utilizaron datos del Biobanco del Reino Unido, que incluyó 54.306 participantes.

De la muestra los investigadores identificaron siete proteínas claves que presentan alteraciones vinculadas al riesgo de desarrollar alzheimer: TREM2, PILRB, PILRA, EPHA1, CD33, RET y CD55. 

"Hemos descubierto que ciertos fármacos aprobados por la FDA que ya se dirigen a estas proteínas podrían reutilizarse para tratar el Alzheimer", describe Zhonghua Liu, profesor de Bioestadística en la Escuela de Medicina Mailman de Columbia y el investigador principal. "Nuestros hallazgos subrayan el potencial de este proceso para identificar biomarcadores proteicos que puedan servir como nuevos objetivos terapéuticos, así como para ofrecer oportunidades de reutilización de fármacos en la lucha contra el Alzheimer", añadió.