Mariola Báez
Avances
La importancia de la investigación genética en las cardiopatías hereditarias
Identificar cuanto antes, posibles patologías y realizar el cribado en familiares son los objetivos
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Las innovadoras técnicas de Biología Molecular, aplicadas al estudio del ADN humano, han supuesto grandes avances en todos los campos de la medicina. Como explica la Fundación Española del Corazón (@cuidarcorazon), estas técnicas también se han venido aplicando en cardiología, especialmente a partir del inicio de la década de los noventa, permitiendo identificar distintos genes y mutaciones en los que se encuentra el origen y la “clave” de numerosas enfermedades cardiacas.
Es importante recordar que las patologías cardiacas congénitas pueden no ser detectadas en el momento del nacimiento, pero están ahí, y pueden mostrar sus primeros síntomas en cualquier etapa de la vida. Conocer su existencia es esencial para poner en marcha todas las medidas preventivas o los posibles tratamientos.
Tal como señala Unidad Infantil de Cardiopatías Familiares Hereditarias, de Origen Genético o Asociadas a Síndormes del Hospital Gregorio Marañón de Madrid (@cardiopedhgugm), gracias a los avances del diagnóstico genético se puede conocer si una persona, perteneciente a una familia determinada que cuenta con un historial clínico de cardiopatías, tiene algún tipo de predisposición a sufrirla a lo largo de su vida aunque, aparentemente, no tenga síntomas.
Avances importantes en cardiopatías específicas gracias a la investigación genética
Los primeros resultados de estas investigaciones, aplicados a la cardiología, ya han dado los primeros resultados y han abierto nuevas vías de estudio. El primer gen identificado y relacionado de manera directa con una enfermedad cardiaca fue el de la miocardiopatía hipertrófica, en 1990. Solo ocho años después, ya se conocían 5 nuevos genes y más de 70 mutaciones que también podían causar esta patología, que provoca alteraciones en el músculo cardiaco.
En la actualidad, distintos estudios se centran en conocer el origen y el posible papel de la herencia genética en otras enfermedades, con gran prevalencia, como aquellas que son responsables de las alteraciones en el ritmo cardiaco: las arritmias.
Los importantísimos descubrimientos en cardiopatías hereditarias también han llegado a la fibrilación auricular, especialmente gracias a las investigaciones del científico Ramón Brugada (@rbrugada)
Los avances que ha supuesto el desarrollo del Proyecto Genoma Humano aplicado a la salud, en todos sus ámbitos y, en concreto, en el de las enfermedades cardiacas, abre nuevas líneas de trabajo y ofrecen indicios que apuntan a que la detección y el tratamiento de las enfermedades cardiacas hereditarias será, en un futuro, más sencillo.