La importancia de la investigación genética en las cardiopatías hereditarias
Identificar cuanto antes, posibles patologías y realizar el cribado en familiares son los objetivos
Las innovadoras técnicas de Biología Molecular, aplicadas al estudio del ADN humano, han supuesto grandes avances en todos los campos de la medicina. Como explica la Fundación Española del Corazón (@cuidarcorazon), estas técnicas también se han venido aplicando en cardiología, especialmente a partir del inicio de la década de los noventa, permitiendo identificar distintos genes y mutaciones en los que se encuentra el origen y la “clave” de numerosas enfermedades cardiacas.
Es importante recordar que las patologías cardiacas congénitas pueden no ser detectadas en el momento del nacimiento, pero están ahí, y pueden mostrar sus primeros síntomas en cualquier etapa de la vida. Conocer su existencia es esencial para poner en marcha todas las medidas preventivas o los posibles tratamientos.
Tal como señala Unidad Infantil de Cardiopatías Familiares Hereditarias, de Origen Genético o Asociadas a Síndormes del Hospital Gregorio Marañón de Madrid (@cardiopedhgugm), gracias a los avances del diagnóstico genético se puede conocer si una persona, perteneciente a una familia determinada que cuenta con un historial clínico de cardiopatías, tiene algún tipo de predisposición a sufrirla a lo largo de su vida aunque, aparentemente, no tenga síntomas.
Avances importantes en cardiopatías específicas gracias a la investigación genética
Los primeros resultados de estas investigaciones, aplicados a la cardiología, ya han dado los primeros resultados y han abierto nuevas vías de estudio. El primer gen identificado y relacionado de manera directa con una enfermedad cardiaca fue el de la miocardiopatía hipertrófica, en 1990. Solo ocho años después, ya se conocían 5 nuevos genes y más de 70 mutaciones que también podían causar esta patología, que provoca alteraciones en el músculo cardiaco.
En la actualidad, distintos estudios se centran en conocer el origen y el posible papel de la herencia genética en otras enfermedades, con gran prevalencia, como aquellas que son responsables de las alteraciones en el ritmo cardiaco: las arritmias.
Los importantísimos descubrimientos en cardiopatías hereditarias también han llegado a la fibrilación auricular, especialmente gracias a las investigaciones del científico Ramón Brugada (@rbrugada)
Los avances que ha supuesto el desarrollo del Proyecto Genoma Humano aplicado a la salud, en todos sus ámbitos y, en concreto, en el de las enfermedades cardiacas, abre nuevas líneas de trabajo y ofrecen indicios que apuntan a que la detección y el tratamiento de las enfermedades cardiacas hereditarias será, en un futuro, más sencillo.
