Los médicos internistas apuestan por la medicina de precisión en enfermedades raras

Las enfermedades minoritarias (EEMM) o enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia. Se considera que afectan a menos de una por cada 2.000 personas. Actualmente, existen más de 6.000 enfermedades de este tipo, lo que supone que un 5% de la población padece alguna. Su diagnóstico y tratamiento se han abordado desde la perspectiva de la medicina interna en la IX Reunión de Enfermedades Minoritarias que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), celebrada recientemente. Entre los aspectos debatidos se ha hecho hincapié en la necesidad de acudir a la medicina de precisión para su abordaje.

¿Qué es la medicina de precisión?

La medicina de precisión o medicina personalizada se centra en buscar aquellos tratamientos que tienen más probabilidad de ser eficaces a la hora de tratar una patología concreta, pero partiendo de una base genética. Según los expertos de la SEMI, el 90% de las enfermedades minoritarias tiene una causa genética, y por ello este tipo de medicina es clave, porque permite una mayor personalización y el tratamiento no se focaliza tanto en la enfermedad en sí, sino en el paciente.

El doctor Antoni Riera-Mestre, coordinador del grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, asegura que debido a que cada vez se tienen más datos sobre el exoma y el genoma humanos, “podemos saber cómo actúan las mutaciones que provocan determinadas enfermedades, pudiendo avanzar así en mejores opciones diagnósticas y terapéuticas que permiten aplicar una medicina más personalizada para cada paciente”.

El uso de la terapia génica en las enfermedades minoritarias no es algo muy frecuente. Sin embargo, estos especialistas consideran que es una oportunidad para tratarlas porque con ella se busca corregir las mutaciones genéticas responsables de la patología.

Al mismo tiempo, los médicos internistas afirman que su figura constituye un valor añadido en el manejo de estas enfermedades, porque al tener una visión global del paciente se pueden detectar los pacientes con un riesgo-beneficio adecuado para la aplicación de terapias génicas y conseguir así una aplicación adecuada de estas.

Principal problema de las enfermedades raras

Uno de los principales inconvenientes de las enfermedades raras es que su diagnóstico puede prolongarse durante mucho tiempo. Las causas de esta realidad son diversas, según apuntan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), pero principalmente se encuentran en el desconocimiento generalizado de estos trastornos, las trabas en el acceso a la información y la carencia de centros especializados. Como consecuencia muchas veces ocurre que cuando se detecta la enfermedad ha pasado bastante tiempo y al no haber recibido los tratamientos adecuados los síntomas se han agravado, algo que ocurre en aproximadamente el 30% de los casos.

Investigación

El grupo de trabajo de EEMM de la Semi, se está focalizando en reforzar las investigaciones básicas centradas en estudios sobre la fisiopatología de estas enfermedades minoritarias y contribuir a detectar nuevas dianas terapéuticas. También están impulsando la creación de registros nacionales de algunas enfermedades para tener una visión más real de las mismas.