¿Qué aportan las nuevas pruebas genéticas en el cáncer hereditario?

Las pruebas genéticas de secuenciación masiva de nueva generación en cáncer hereditario (NGS) ofrecen la oportunidad de establecer medidas de prevención, detección precoz y tratamiento para los pacientes con predisposición genética al cáncer, indican los especialistas. Ante esta evidencia, tres sociedades científicas han firmado un documento de consenso para impulsar la utilización de este método. El principal objeto es, sobre todo, analizar en profundidad la utilidad de las nuevas tecnologías en su aplicación a la práctica clínica y así lograr su máxima eficacia con los mínimos riesgos para los pacientes.

Beneficios de este método

La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (Seqcml), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), han sido las tres instituciones que han publicado este documento de consenso: Documento de consenso sobre la implementación de la secuenciación masiva de nueva generación (NGS) en el diagnóstico genético de la predisposición hereditaria al cáncer. Su fin es normalizar el uso de estas técnicas en el sistema sanitario español a través de una serie de recomendaciones a las que han llegado mediante un acuerdo común.

El doctor Orland Díez, miembro de la Comisión de Genética de la Seqcml, asegura que con las NGS, se pueden identificar todo tipo de variantes genéticas de predisposición en genes conocidos y al mismo tiempo estudiar nuevos genes candidatos. “Esto permite ampliar las posibilidades no solo diagnósticas, sino también de prevención, detección precoz y tratamientos personalizados”.

En líneas generales, los expertos consideran que las pruebas genéticas constituyen un gran avance y uno de los grandes hitos de la historia de esta especialidad, porque han mostrado eficiencia, alto rendimiento y además son rápidas y económicas.

La doctora Carmen Guillén, coordinadora de la Sección SEOM Cáncer Familiar y Hereditario, explica que desde esta sociedad científica lo que más se valora de la incorporación de este método en la práctica clínica, es el beneficio que supone para pacientes y familiares. “Aportan un estudio más completo, ya que se analizan más genes en un mismo diagnóstico. Con esta nueva tecnología podemos conocer fenotipos complejos de síndromes hereditarios que hasta ahora solo se conocían parcialmente”. “

Recomendaciones de los profesionales

Entre las recomendaciones de la guía se establece que el primer indicador para la introducción en la NGS en el diagnóstico deber ser el rendimiento de las mismas pruebas genéticas. El oncólogo lo debe conocer y ha de comunicárselo a los pacientes para que conozcan la fiabilidad de los resultados. En la confección del listado de genes deben intervenir expertos clínicos y genetistas, especialistas de laboratorio. Esto favorece la elección de los estudios genéticos a aplicar cuando se sospecha que detrás del cáncer puede haber un carácter hereditario.

La información al paciente es una prioridad. Se le debe asesorar con detalle antes de efectuar el estudio genético por NSG, explicar cuáles son los beneficios y limitaciones de la prueba. Además, tiene que saber que esta técnica puede ofrecer hallazgos incidentales o no deseados y que pueden influir en el abordaje clínico y del diagnóstico del enfermo y de sus familiares.