La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno metabólico hereditario, que se transmite de padres a hijos, y que afecta a 34 millones de personas en todo el mundo, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF). Se estima que hay cerca de 3 millones de afectados en Europa y unos 200.000 en España. Al menos 1 de cada 250 personas presentan este trastorno entre la población general. Se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento
Se produce por un defecto genético, por la alteración del cromosoma 9. Esta circunstancia hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad LDL o colesterol malo de la sangre. Esto es así porque el gen alterado es el encargado de codificar el receptor de las LDL (rLDL), que a su vez tiene como misión eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, se poseen a su vez más cantidades de este tipo de colesterol desde que se nace. Hay que recordar que cuando se produce LDL de forma excesiva tiende a acumularse en las paredes de las arterias dando lugar a ateroesclerosis, por lo que si este problema no se trata las personas que lo sufren tienen un riesgo de hasta 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular prematura.
Los afectados tienen unas altas probabilidades de padecer un infarto de miocardio u otra patología ateroesclerótica, y la enfermedad cardiovascular se presenta en la mayoría de los casos antes de los 55 años de edad.
En la actualidad, se han distinguido “más de 1.600 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen del rLDL en individuos con hipercolesterolemia familiar procedentes de diversas poblaciones mundiales”. En los lugares aislados geográfica o culturalmente, o cuando un gran grupo de personas está emparentado por descender de antecesores comunes a causa de la migración, se dan escasas mutaciones. Cuando la población es más heterogénea desde una perspectiva genética como puede ocurrir en España, el número de mutaciones se incrementa.
Hasta la fecha se han reconocido más de 450 mutaciones distintas, detrás de las cuales se encuentra este trastorno. Las características de esta patología presentan variaciones en función del tipo de mutación que presente el gen del rLDL. También influyen los niveles de colesterol, el desarrollo de la enfermedad cardiovascular, y parte de la respuesta al tratamiento.
Con un diagnóstico adecuado y un tratamiento correcto, este trastorno se puede llevar mejor, ya que es más fácil prevenir los ataques cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y la necesidad de cirugía de revascularización coronaria.
Seguimiento
Los expertos coinciden en resaltar que la hipercolesterolemia familiar es un desafío global que requiere de la intervención de numerosas partes interesadas para reducir la carga que supone la enfermedad cardiovascular. En España se inició el Estudio de Seguimiento de HF (Safeheart), que ha proporcionado información sobre los vacíos en la detección y en el manejo, y al mismo tiempo está sirviendo para proporcionar una vigilancia global en la HF.
“Hasta la fecha, se disponen de datos de más de 5.300 personas, con un seguimiento medio de nueve años, que representan una oportunidad sin precedentes para facilitar información a los estamentos de Salud Pública", explica el doctor Pedro Mata, presidente de la Federación HF de España y el director del Estudio Safeheart.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) avaló un documento firmado por 40 países, entre los que se encuentra España, para mejorar la atención sanitaria de este trastorno y que se presentó el 24 de septiembre con motivo de la celebración del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar. Según Mata, esta patología constituye “un auténtico reto para la salud pública, y su detección y tratamiento deben ser obligatorios en el sistema sanitario. A nuestro favor está el hecho de que en España se dispone de las herramientas para ser un modelo internacional en la investigación y los cuidados de este tipo de trastorno”.
Información y apoyo
Es importante que cada país cuente con organizaciones específicas, y para ello resulta fundamental que se aúnen los esfuerzos de médicos y de otros profesionales de la salud, además de pacientes, para conseguir una mayor información y apoyo ante lo que desde la Fundación se considera “un problema de salud pública”.
El tratamientos de esta patología y, sobre todo para prevenir posibles episodios cardiovasculares prematuros, ha de ser individualizado. “Lo ideal es que la terapia se inicie durante la infancia y se mantenga en otras etapas de la vida”, tal y como se indica en el documento de consenso.
Los datos de Safeheart, ha mostrado que por cada seis personas adultas que reciben un tratamiento adecuado, se evitan un evento coronario o infarto de miocardio en los próximos 10 años. En total, se estima que podrían prevenirse 25.000 episodios de estas características.
Como contrapunto, estas estrategias no solo salvan vidas, sino que conllevan un considerable ahorro económico al disminuir el consumo de recursos sanitarios y la pérdida de productividad en el ámbito laboral.
