Un equipo dirigido por investigadores del Centro de Cáncer Johns Hopkins Kimmel de Estados Unidos (@hopkinskimmel) han desarrollado una prueba que en sólo cinco horas permite distinguir con claridad tumores malignos y benignos de mama. Aunque los hallazgos son preliminares y necesitan una validación adicional en grupos más grandes de pacientes, los expertos dicen que la prueba tiene el potencial de reducir drásticamente el tiempo para realizar un diagnóstico definitivo de cáncer de mama en pacientes.
Ya se ha demostrado que un diagnóstico rápido aumenta la supervivencia de todos los cánceres al reducir los tiempos de espera a los tratamientos quirúrgicos y de otro tipo. "El diagnóstico es un gran cuello de botella para comenzar el tratamiento, especialmente en los países en desarrollo que tienen una pequeña cantidad de patólogos disponibles para revisar las biopsias de cáncer de mama que atienden a una gran población. Eso significa que una prueba como la nuestra podría ser especialmente útil en lugares con menos recursos y donde las tasas de mortalidad por cáncer de mama son mucho más altas en comparación con el mundo desarrollado", han dicho los expertos.
En los países en desarrollo, las mujeres presentan lesiones mamarias en etapa tardía debido a la falta de programas de detección / patología para el cáncer de mama. Incluso después de la biopsia de bultos palpables, el diagnóstico se retrasa ya que la mayoría de los países en el África subsahariana tienen un promedio de menos de un patólogo por millón de habitantes. Los servicios de patología y tratamiento están disponibles solo en los hospitales regionales. Esto, combinado con el acceso limitado a tratamientos efectivos, conduce a altas tasas de letalidad.
Pocos patólogos y muchos casos
Para los pocos patólogos que trabajan con exceso de trabajo, una prueba precisa, rápida y eficiente de recursos para su uso en clínicas ayudaría mucho a priorizar a los pacientes que necesitan una evaluación clínica y patológica acelerada, mientras reduciría la carga de los sistemas de salud sobrecargados. Tratando de reducir el tiempo desde la biopsia hasta el diagnóstico, los expertos han desarrollado esta prueba en la que la biopsia de un paciente se carga en cartuchos y se inserta en una máquina que prueba los niveles de metilación del gen, una adición química a los genes que produce cambios en la actividad del gen.
Esta plataforma devuelve los resultados de los marcadores de metilación dentro de las cinco horas. Para desarrollar la prueba, los investigadores recolectaron 226 muestras de tejido mamario, las cuales eran de mujeres de Estados Unidos, China y Sudáfrica. Sus edades oscilaron entre los 25 y los 85 años y representaron todos los subtipos de cáncer de mama: receptor de estrógeno positivo, HER2 positivo, cáncer de mama triple negativo, cáncer ductal y lobular y carcinoma ductal in situ (DCIS).
También se tomaron muestras de cuatro tipos diferentes de lesiones benignas y senos normales. Una colección genéticamente diversa ayudó a asegurar que los resultados serían ampliamente aplicables. El muestreo de lesiones tanto malignas como benignas permitió a los investigadores distinguir las diferencias de metilación entre los dos grupos.
Los investigadores evaluaron este panel de 10 genes utilizando 246 muestras de tejido mamario más, y mostraron un éxito similar en la capacidad del panel para distinguir el cáncer del no canceroso. Luego realizaron un estudio piloto con 73 muestras de Portugal y Hong Kong de aspirados con agujas nas obtenidas de lesiones mamarias que se consideraron sospechosas a través de la mamografía. La prueba diferenció las 49 lesiones benignas de las 24 cancerosas con una precisión del 96%.
