Descubren un nuevo enfoque genético para tratar el 'síndrome de la uña amarilla'
Se conoce la enfermedad como patogénesis del YNS
Un equipo de investigadores del Instituto de Genética y Centro de Genómica del Centro Médico Sourasky, en TelAviv, Israel, han desarrollado un estudio con el objetivo de entender la patogénesis del YNS o síndrome de la uña amarilla.
El síndrome de la uña amarilla (YNS) es una enfermedad rara de síntomas visibles, como es el engrosamiento y la decoloración amarilla de las uñas. El YNS se llega a considerar en ciertos casos un síntoma de afecciones más graves, como el linfedema, una acumulación paulatina de líquido en los tejidos o la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC).
En este nuevo estudio se han enfocado en realizar un análisis exhaustivo de la secuenciación genética, además de análisis de expresión de genes y proteínas en pacientes con esta enfermedad.
Mediante este método, los científicos han logrado encontrar un vínculo genético importante, con la revelación de que los defectos en la vía de polaridad celular plana (PCP) son una pieza clave en el desarrollo del síndrome.
Esta vía es crucial para la organización y orientación de las células dentro de los tejidos, pues se ha descubierto que un malfuncionamiento de la zona provocará un empeoramiento de los síntomas visibles del YNS, junto a otras complicaciones relacionadas.
El hallazgo ofrece una nueva perspectiva sobre cómo se desarrolla el síndrome a nivel molecular, permitiendo abordar la enfermedad mediante nuevos enfoques terapéuticos centrados en la disfunción de la vía PCP.
Vistas al futuro
El estudio ha subrayado la importancia de continuar avanzando en la investigación genética para comprender en profundidad la base molecular de patologías que afectan a múltiples sistemas del cuerpo humano. Este estudio puede ser el primer paso para conseguir una mejora en la calidad de vid de los afectados por el síndrome de la uña amarilla y afecciones derivadas de la misma.
