Descubren una variante genética que reduce las probabilidades de desarrollar alzhéimer en un 71%

Una nueva variante genética reduciría las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer hasta en un 70%, así lo han descubierto investigadores de la Universidad de Columbia, que destacan que esta variante podría proteger frente a la enfermedad.

En concreto, esta variante permitiría que "las formas tóxicas de amiloide salgan del cerebro y atraviesen la barrera hematoencefálica", lo que respaldaría la evidencia cada vez más amplia de que "los vasos sanguíneos del cerebro desempeñan un papel importante en la enfermedad de Alzheimer y podría presagiar una nueva dirección en la terapia desarrollo", según explica la Universidad en una nota. 

En este sentido, Caghan Kizil, profesor asociado de ciencias neurológicas en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y codirector del estudio que identificó la variante, publicado en Acta Neuropathologica, explica que estos hallazgos "sugieren que algunos de estos cambios ocurren en la vasculatura del cerebro y que podemos desarrollar nuevos tipos de terapias que imiten el efecto protector del gen para prevenir o tratar la enfermedad". 

Esta variante protectora se produce, según el estudio, en "un gen que produce fibronectina, un componente de la barrera hematoencefálica, un revestimiento que rodea los vasos sanguíneos del cerebro y que controla el movimiento de sustancias que entran y salen del cerebro", explican. 

En las personas con alzhéimer, la fibronectina aumenta en grandes cantidades en la barrera hematoencefálica, lo que "nos hizo pensar que el exceso de fibronectina podría estar impidiendo la eliminación de los depósitos de amiloide del cerebro", afirmaba Kizil. También se descubrió que "la reducción de la fibronectina en los animales aumentaba la eliminación de amiloide y mejoraba otros daños causados ​​por la enfermedad de Alzheimer". 

Ante esto, Richard Mayeux, catedrático de neurología y profesor de Gertrude H. Sergievsky y coautor del estudio, explicaba que "estos resultados nos dieron la idea de que una terapia dirigida a la fibronectina e imitando la variante protectora podría proporcionar una fuerte defensa contra la enfermedad".

En este sentido, destacan que mientras que los tratamientos más novedosos para hacer frente al alzhéimer se dirigen directamente a los depósitos de amiloide, siendo eficaces para eliminarlos a través del sistema inmunológico, "simplemente eliminar los depósitos de esta manera no mejora los síntomas ni repara otros daños". 

Es por ello que consideran la opción de "empezar a eliminar el amiloide mucho antes y creemos que eso se puede hacer a través del torrente sanguíneo", explicaba Mayeux, que se mostraba "entusiasmado con el descubrimiento de esta variante de la fibronectina, que puede ser un buen objetivo para el desarrollo de fármacos". 

Gen protector en personas resistentes al alzhéimer

Los investigadores resaltan a su vez otro descubrimiento que hicieron, y es que encontraron la variante protectora en personas que nunca habían desarrollado síntomas de alzhéimer, pero que habían heredado la forma e4 del gen APOE, que aumenta el riesgo de hacerlo. Estas personas "pueden decirnos mucho sobre la enfermedad y qué factores genéticos y no genéticos podrían brindar protección", aseguraba Badri N. Vardarajan, profesor asistente de ciencias neurológicas y coautor del estudio también. 

Calcularon así que esta mutación reduce las probabilidades de desarrollar alzhéimer en un 71% en los portadores de APOE4 y prevenir la enfermedad en aproximadamente 4 años en aquellas personas que la desarrollarán, señalan. Y aunque esta variante se ha encontrado en portadores de APOEe4, afirman que podría proteger contra el alzhéimer en personas con otras formas de APOE. 

"Cualquier cosa que reduzca el exceso de fibronectina debería proporcionar cierta protección, y un fármaco que lo haga podría ser un importante paso adelante en la lucha contra esta enfermedad debilitante", concluyen.