Un fármaco en fase de investigación, que va a ser presentadosen la 71ª Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología de Estados Unidos, aporta resultados prometedores en una forma genética de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
"El tratamiento que investigamos en este estudio, un oligonucleótido antisentido llamado tofersen (BIIB067), funciona dirigiendo y reduciendo la proteína creada por el gen mutado. Esa proteína mutada es tóxica y conduce a la ELA al dañar las células nerviosas que controlan el movimiento. Nuestra investigación ha tenido como objetivo disminuir la producción de esa proteína", han explicado los científicos.
Este componente del estudio involucró a 50 personas con esta patología que tenían una mutación genética SOD1. Los participantes recibieron cinco dosis de 20, 40, 60 o 100 miligramos (mg) del fármaco experimental, o placebo, a través de una punción lumbar o punción espinal, durante aproximadamente 3 meses. Los investigadores examinaron la seguridad, la dosis y la eficacia exploratoria del fármaco experimental.
De esta forma, los expertos encontraron que las 10 personas que recibieron 100 mg del fármaco experimental tuvieron una reducción del 37 por ciento de la proteína SOD1 en el fluido espinal, en comparación con las 12 personas que recibieron el placebo.
"Las concentraciones más bajas de la proteína en el fluido espinal sugieren que también hubo concentraciones más bajas en el cerebro y médula espinal. Tales reducciones podrían conducir a la preservación de las neuronas motoras y a la lenta progresión de la enfermedad, pero se necesita más estudio para examinar esto más a fondo", han argumentado los expertos.
Asimismo, los que tomaron la dosis de 100 miligramos obtuvieron mejores puntuaciones en las pruebas que miden la capacidad respiratoria, la fuerza muscular y el rendimiento de las personas en las actividades, en comparación con las personas que recibieron un placebo. En la escala que mide cómo se sintieron las personas en las actividades, con 48 puntos siendo el puntaje más alto posible, los pacientes que recibieron la dosis de 100 mg experimentaron un descenso promedio de 1,1 puntos en comparación con las personas que recibieron un placebo que experimentaron un descenso promedio de 5.3 puntos. Dada la corta duración del tratamiento, la diferencia observada entre 100 mg y los pacientes tratados con placebo fue más evidente en pacientes con SOD1 ALS que progresa rápidamente.
Los efectos secundarios más comunes fueron leves a moderados e incluyeron dolor de cabeza, dolor debido al procedimiento y síndrome de punción lumbar posterior. No obstante, los expertos han reconocido que se necesitan más estudios para ver si el medicamento experimental funciona en grupos más grandes de personas y durante largos períodos de tiempo.
