Amiloidosis: un conjunto de enfermedades, poco frecuentes, que puede afectar a distintos órganos

Según explican médicos expertos, el término amiloidosis abarca distintas enfermedades, todas poco frecuentes y algunas consideraras ‘raras’, que tienen en común presentar, en el organismo, anormales concentraciones y depósitos de un grupo de proteínas específicas: los amiloides.

Esos depósitos patológicos, de proteínas determinadas, suelen concentrarse en órganos como el corazón o los riñones, provocando, entre otros efectos. la rigidez en sus tejidos y la pérdida, más o menos relevante, de su funcionalidad.

¿Qué tipo de amiloidosis es más frecuente en personas mayores?

La Asociación Española de Amiloidosis (@AmiloEspana) explica que esta enfermedad, multiorgánica y degenerativa, que en algunos casos tiene un origen hereditario y en otros surge de manera espontánea, presenta tipología diversa según el órgano donde se centre el depósito amiloide y también según el tipo exacto de proteína del que se trate.

Algunas de estas enfermedades son actualmente muy infrecuentes, entre ellas la Amiloidosis AA o secundaria, ligada a enfermedades neoplásicas, como determinados tipos de cáncer y a inflamaciones o infecciones cutáneas crónicas, pero otras, que implican riesgos para el correcto funcionamiento del corazón, aun siendo poco prevalentes, implican un riesgo serio para la salud.

Entre aquellas que pueden manifestar sus primeros síntomas cumplidos los 60 años especialmente entre la población masculina, destaca la amiloidosis cardiaca (TTR Wild Tipe) que afecta casi exclusivamente al corazón, aunque algunas personas con la dolencia, también presentan síndrome de túnel carpiano.

Aunque es menos frecuente, el órgano vital también puede verse afectado por la denominada amiloidosis AL. En este caso, los depósitos de proteína acaban provocando un engrosamiento de los tejidos del músculo cardiaco, causando una rigidez que impide el normal bombeo del torrente sanguíneo. Si no se trata debidamente, puede acabar desencadenando una insuficiencia cardiaca.

Como hemos dicho, la patología puede afectar a órganos diversos. Riñones, hígado o sistema nervioso central y periférico pueden sufrir también los efectos de las placas amiloides con manifestaciones muy diversas. No hay que olvidar las consecuencias que esa acumulación de la proteína también puede producirse en áreas concretas del cerebro, por lo que cada vez son más los estudios que confirman su relación con enfermedades neurodegenerativas, especialmente con el Alzheimer.

Síntomas, diagnóstico y tratamiento

Detectar la excesiva presencia de estas proteínas en la sangre y el riesgo de acumulación en órganos vitales que conlleva no es fácil. Como ocurre con otras enfermedades poco frecuentes el diagnóstico es complejo y puede tardar años en llegar, con el consiguiente deterioro para la salud y la calidad de vida de quien la padece.

Parte del problema es el amplio espectro de síntomas que pueden surgir, algunos de ellos comunes a otras enfermedades. En algunos casos, es el hormigueo en las extremidades superiores e inferiores, especialmente en las manos, el que puede poner sobre aviso ante la enfermedad, especialmente si se trata de una amiloidosis cardiaca, tal como señala la Fundación Española del Corazón (@cuidarcorazón). En otras, es el cansancio, la fatiga, la inexplicable pérdida de peso, la presencia de alguna afección cutánea o los problemas gastrointestinales o de retención de líquidos los que pueden indicar una excesiva concentración de amiloides que requiere ser tratada para evitar serias consecuencias.

La amiloidosis es una enfermedad realmente compleja, cuyo diagnóstico supone un reto para los distintos especialistas. Un análisis de sangre básico no basta para detectar el exceso de proteínas en sangre, que puede suponer el inicio de la enfermedad. Si se sospecha que es el corazón el órgano que está afectado por la dolencia, serán necesarias pruebas específicas, que contribuyan al logro de un diagnóstico certero. Una resonancia magnética cardiaca o un ecocardiagrama serán, probablemente, necesarios.

En esta enfermedad, los hospitales de referencia, capaces de ofrecer las técnicas más avanzadas en cuanto a diagnóstico y tratamiento, así como la existencias de equipos multidisciplinares para el abordaje de la patología, son dos pilares básicos en la necesaria detección precoz que haga posible tomar las medidas necesarias para frenar los efectos de la amiloidosis en todas sus formas.

El posible tratamiento siempre tendrá en cuenta si la anormal concentración proteica tiene su origen en una enfermedad primaria, o si se produce de forma espontánea y es ella la que está provocando daño en un órgano concreto. Además, cualquiera de ellos perseguirá dos fines: por un lado impedir que la proteína que provoca la amiloidosis siga siendo producida por el propio organismo (y acumulándose) y, por otro, tratar los síntomas adversos que la situación provoca.

Como noticia positiva, hay que señalar que los tratamientos actuales, especialmente aquellos referidos a la amiloidosis cardiaca, logran, en muchos casos, la curación total y en otros consiguen mejorar los síntomas de manera notable.