Estudio ENSERio sobre Enfermedades Poco Frecuentes (EPF): ¿qué ha cambiado en 10 años?

En el año 2009, la Federación Española de Enfermedades Raras (@FEDER_ONG) puso en marcha un estudio sobre la situación y las necesidades sociosanitarias de las personas que sufren una enfermedad de este tipo en nuestro país. Ese fue el inicio del informe ENSERio, revisado y actualizado el pasado año con la colaboración de numerosas entidades públicas y privadas, entre ellas el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (@CentroCREER), del Imserso.

Diez años después, el informe vuelve a poner de manifiesto la difícil situación a la que se enfrentan las personas que sufren una enfermedad, de la que, en muchas ocasiones, se sabe muy poco, o nada.

El diagnóstico para iniciar el posible tratamiento: máxima prioridad

Se calcula que en España más de 3 millones de personas sufren una dolencia poco frecuente. En el estudio quedan recogidas más de 400 enfermedades distintas y casos sin diagnóstico, una muestra significativa de la presencia y relevancia de estas patologías en nuestro país y de la necesidad de invertir los recursos suficientes en investigación y en medidas sociosanitarias que abarquen desde la posibilidad de nuevos tratamientos médicos, hasta la mejora en la inclusión social.

Al igual que ocurrió en 2009, los nuevos datos recogidos en ENSERio, derivados de las encuestas realizadas entre personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, señalan que el retraso en el diagnóstico sigue siendo un grave problema pendiente de solución. El estudio determina que un porcentaje importante de quienes las padecen (1 de cada 10 personas) puede estar recibiendo un tratamiento inadecuado o directamente ninguno. Además, 1 de cada 5 ha tardado más de 10 años en conseguir un diagnóstico y el porcentaje de personas que lo han obtenido tras 4 – 9 años de espera, es similar. Pese a estas cifras, ENSERio apunta a que, a medida que disminuye la edad, el retraso en el diagnóstico se reduce, algo que resulta alentador, ya que los datos parecen indicar que la tendencia en la reducción en los tiempos de diagnóstico se mantiene e incluso puede continuar reduciéndose.

Es importante señalar que esa demora en obtener una respuesta ante un malestar o dolor del que se desconocen sus causas, no solo puede tener consecuencias graves en el avance de una enfermedad que no está siendo tratada, sino además, los problemas psicológicos y emocionales, como la ansiedad o la depresión, derivados de tal situación, son también más que relevantes.

El acceso a los medicamentos y a los servicios sanitarios: la necesidad de realizarse numerosas pruebas médicas, a veces teniendo que desplazarse a centros especializados alejados del lugar de residencia, el coste sanitario que, según el estudio asumen, al menos en parte, 2 de cada 3 personas afectadas (dato que empeora, porque aumenta respecto a 2009) o el tiempo de espera para recibir el reconocimiento de determinado grado de dependencia (1 de cada 4 personas tuvo que esperar más de un año)… son solo algunas de las múltiples dificultades a las que se enfrentan cada día las personas que padecen una enfermedad rara, sobre la que las investigaciones continúan para intentar que, por fín, dejen de tener esta consideración.