La ataxia, una enfermedad progresiva y altamente invalidante

La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que en nuestro país existen unos 13.000 afectados de ataxia cerebelosa, una enfermedad compleja de la que se conocen más de 300 tipos distintos.

Puede manifestarse en cualquier etapa de la vida y en la mayoría de los casos, la enfermedad progresa a medida que avanzan los años.

Causas, síntomas y avances médicos

Bajo el término ataxia se engloban distintas patologías, todas relacionadas con el sistema nervioso y con algún tipo de lesión en el cerebelo. En cualquiera de las posibles variantes, es la disminución en la capacidad de coordinación del movimiento el síntoma más evidente. Como explica la Federación de Ataxias de España (FEDAES), esa descoordinación puede manifestarse como dificultad para realizar gestos voluntarios (coger un objeto, utilizar las cubiertos al comer…) y también de forma general, con tendencia al desequilibrio al andar o incluso al mantener la postura corporal, por ejemplo, estando sentados.

La ataxia puede presentarse unida a otros múltiples síntomas como: dificultad al hablar, cardiopatías, falta de tono en la musculatura, epilepsia … en casi todos los casos, la sensación de falta de equilibrio al andar (ataxia de la marcha) es un síntoma que debe ponernos sobre alerta ante la posible presencia de esta enfermedad.

En un gran número de casos, esta dolencia tiene un origen genético, por lo que resulta difícil establecer medidas preventivas. De las ataxias hereditarias, una de las más frecuentes es la ataxia de Friedreich, que comprende lesiones que afectan al cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Otras posibles causas de esta manifestación de descoordinación en el movimiento pueden estar relacionadas con alguna enfermedad metabólica, un traumatismo (golpe en la cabeza), una infección o incluso la presencia de un tumor en el cerebelo.

Avances en su estudio

La progresión de la enfermedad depende de cada caso. Los avances en el estudio del genoma humano han permito conocer un poco mejor esta patología de carácter degenerativo y los posibles tratamientos para intentar frenar su avance. También las nuevas tecnologías que han hecho posible pruebas básicas de diagnóstico como la neuroimagen, han permitido mejorar el conocimiento sobre las causas de la ataxia a nivel molecular.

De momento, la mayoría de las terapias aplicadas frente a esta enfermedad tienen carácter paliativo, y están pensadas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, aunque ya se han conseguido interesantes progresos a la hora de tratar y curar algunos tipos de ataxias metabólicas.