Un poco de luz sobre la progeria, la enfermedad que acelera el envejecimiento prematuro

El grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) liderado por Peter Askjaer, investigador de este centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad Pablo de Olavide (UPO) y la Junta de Andalucía, ha arrojado luz sobre la progeria en un reciente estudio publicado en la revista 'EMBO Journal'.

Según ha informado el centro en una nota, la progeria es "un trastorno genético progresivo extremadamente raro que provoca una aceleración del envejecimiento de los niños a partir de los primeros dos años de vida". Desde el CABD han explicado que al nacer "la apariencia del niño es sana", sin embargo, es durante el primer año "cuando los primeros síntomas empiezan a aparecer: crecimiento lento, pérdida de tejido adiposo y caída del pelo". La esperanza de vida media de un niño con progeria es de 15 años.

Asimismo, el Centro Andaluz de Biología ha desvelado que "las alteraciones en la estructura o componentes de la envoltura nuclear de las células humanas pueden dar lugar a un gran conjunto de enfermedades genéticas conocidas como laminopatías que afectan a varios tejidos, como la cardiomiopatía, distrofia muscular, afecciones neurológicas, lipodistrofia y envejecimiento prematuro". Estas enfermedades nacen de mutaciones en las proteínas como el factor de barrera de la autointegración (BAF), láminas o emerina, cruciales para la estructura nuclear, ha aclarado.

Desde el CABD han comentado que en humanos "una mutación específica de BAF (A12T) causa el síndrome progeroide de Néstor-Guillermo, que provoca envejecimiento prematuro y varios problemas de salud afectando a una variedad de tejidos, provocando retraso en el crecimiento, defectos óseos y escoliosis".

Nuevos modelos relevantes

Por otro lado, la investigadora Raquel Romero-Bueno ha declarado que "este estudio se centra en la proteína BAF, usando como modelo de trabajo el gusano 'Caenorhabditis elegans', donde se ha imitado la mutación del síndrome progeroide de Néstor-Guillermo. Se han observado efectos negativos en la fertilidad, esperanza de vida y resistencia a estrés ambiental. Además, la mutación acelera el deterioro de la morfología nuclear en comparación con células normales. A nivel molecular, la interacción de BAF con el ADN también se ve afectada".

Además, el grupo de investigación ha explicado que este avance, además de "contribuir a posicionar 'Caenorhabditis elegans' como modelo relevante para el estudio de enfermedades en organismos complejos, va a aportar conocimiento acerca de cómo una mutación en una proteína esencial que se expresa durante todo el desarrollo y en todas las células del organismo desencadena la aparición de síntomas aproximadamente dos años después del nacimiento en humanos".

Del mismo modo, el investigador principal del estudio del CABD, Peter Askjaer, ha apostillado que "hasta los dos años de edad, los pacientes no muestran signos obvios de la enfermedad; sin embargo, hemos visto que la mutación afecta incluso a nivel celular. Esto nos deja entrever que estamos hablando de una enfermedad que afecta al desarrollo y que puede haber una serie de signos o manifestaciones previas a los síntomas más obvios de la enfermedad que, hasta ahora, hayan pasado desapercibidos y que en un futuro podríamos usar como marcadores de esta u otras enfermedades relacionadas".

Del mismo modo, el centro andaluz ha señalado que este trabajo arroja luz sobre la además de "contribuir al estudio de las laminopatías, el conjunto de enfermedades que tienen en común la alteración funcional de las proteínas de la lámina interna nuclear". Como ha concluido Askjaer, "nos permite estudiar las diferencias entre el envejecimiento fisiológico y el patológico, permitiendo que aprendamos más sobre el proceso natural que es envejecer, ya que aún hay muchos enigmas alrededor del mismo".