Las inmunodeficiencias primarias: qué son, qué tipos existen y a qué edad aparecen

Las inmunodeficiencias primarias, como explican desde la Fundación Josep Carreras (@fcarreras), hacen referencia a un grupo de enfermedades que aparecen debido a una alteración, ya sea cuantitativa o de tipo funcional, de los distintos mecanismos que actúan en el sistema inmunológico de nuestro cuerpo. Lo complicado en estos casos es que estos pacientes que sufren estas patologías son más susceptibles de tener infecciones, por ese debilitamiento del sistema inmunitario. Así, en algunos casos debido a la gravedad de las mismas y si no se actúa a tiempo pueden tener un final dramático o bien alterar considerablemente la calidad de vida del paciente afectado. 

Y es que entre las complicaciones más graves que pueden darse de las inmunodeficiencias primarias están no solo las infecciones frecuentes o los trastornos autoinmunitarios, sino que estas personas afectadas pueden tener diversos daños en el corazón, los pulmones o el sistema nervioso; mayor riesgo de padecer un cáncer en el futuro o incluso morir debido a una infección grave. 

Más de 300 tipos de inmunodeficiencias primarias

Actualmente, prosiguen estos expertos sanitarios, se han descrito más de 350 variantes de IDP (las siglas con las que se conoce y denomina a este conjunto de enfermedades) de las que apenas un centenar no se conoce el efecto genético que las provoca. Y es que una amplia mayoría de este tipo de trastornos de inmunodeficiencia primaria vienen del padre o de la madre por herencia genética. Son precisamente esos problemas en el código genético que se transmite los que llevan a la aparición de esos defectos del sistema inmunitario.

Pero para ser más concretos, ese amplio número se clasifica, a su vez, en 9 grupos entre los que las deficiencias predominantes de anticuerpos son las más comunes seguidas de las inmunodeficiencias combinadas de células T y B.

La mayoría de las IDP se presentan durante la etapa infantil (algunas incluso son tan leves que pueden pasar desapercibidas años) y pueden detectarse con un cribado antes del nacimiento, pero esto no quiere decir que este grupo de enfermedades no puedan aparecer a cualquier edad; también en los adultos mayores de 65 años. Por eso es importante, por el desconocimiento que se tiene en la sociedad, saber reconocer algunos de sus síntomas para poner remedio cuanto antes ya que según la edad del paciente afectado es clave a la hora de producirse una alteración o afectación diferente dentro del sistema inmune de esa persona. 

Así, entre las señales más evidentes está la conjunción de 2 o más síntomas como la aparición de varias neumonías de forma frecuente al año, las infecciones de los tejidos profundos o de tipo cutáneo que sean recurrentes en un periodo corto de tiempo, trastornos sanguíneos (como recuento plaquetario bajo o anemia), problemas digestivos, patologías que se producen por organismos oportunistas, historia familiar relacionada con inmunodeficiencias o trastornos autoinmunes como lupus, artritis reumatoide o diabetes de tipo 1, entre otras. 

Una vez se confirma el diagnóstico, el tratamiento de las IDP pasa por llevar a cabo terapias de soporte y otras denominadas curativas. Así, en el primer caso se realizan diversos tratamientos para que el paciente reciba preparaciones de plasma con anticuerpos que actúan contra esos patógenos virales y bacterianos o bien actuaciones de tipo antimicrobiano.  

Por su parte, en el caso de los tratamientos curativos, en la mayoría de los casos se suele optar por llevar a cabo un trasplante de precursores hematopoyéticos (con un índice de supervivencia de un 90% en la mayoría de los casos). Así, lo que se hace es que esas células madre se encargan de regenerar el tejido hematopoyético al originar leucocitos, glóbulos rojos y plaquetas. 

Prevención útil

Como hemos explicado anteriormente, no se puede predecir ni evitar la aparición de este grupo de enfermedades del sistema inmune ya que su origen es genético, pero cuando una persona tiene el sistema inmunitario debilitado es bueno seguir de forma rutinaria una serie de consejos o recomendaciones para mantener alejadas unas infecciones que podrían ser fatales: 

• Resulta esencial llevar una higiene adecuada y lavarse las manos cada vez que uno va a comer o al salir del baño. Una higiene que se aplica, también, a la salud bucodental. 
• Una dieta sana, completa y equilibrada es una buena medida para evitar y prevenir todo tipo de infecciones. Lo mismo que mantenerse activo y llevar una práctica física diaria. 

• Un descanso reparador por la noche también puede ayudarnos en este sentido. Recuerda acostarte y levantarte siempre a la misma hora del día y dormir las horas que tu cuerpo y tu mente necesitan. 
• Evita aquellas situaciones que te pueden generar estrés y atacan tu sistema inmunitario.
• Mantente al corriente de todas las vacunas que debes ponerte, sobre todo si eres un grupo poblacional de riesgo. 
• Evita el contacto con aquellas personas que se encuentren enfermas (por ejemplo, que estén resfriadas).