La acondroplasia es el tipo de enanismo más frecuente, ¿por qué se origina?

La acondroplasia es el tipo enanismo más común consecuencia de una mutación ósea cromosómica. Esta aparece de forma espontánea y sucede al azar en uno de cada 20.000 nacimientos aproximadamente, según informan desde las Fundación Magar. De hecho, en el 97% de los casos no hay antecedentes de acondroplasia en las familias de las que proceden estas personas.

Qué les pasa a los huesos

Los individuos con esta alteración poseen todos los huesos de su cuerpo acortados a excepción de la columna vertebral que es normal, debido a un crecimiento anómalo. Como consecuencia las extremidades son demasiado pequeñas y la cabeza es más grande en proporción con el resto de su apariencia.

En la acondroplasia hay una alteración en la información genética de los fibroplastos, las células que hacen posible el crecimiento de los huesos longitudinalmente. Esta da lugar a una malformación de los cartílagos y una calcificación más rápida de lo normal durante el crecimiento, y que hace que los huesos se desarrollen de forma normal.

Al principio estas personas presentan dificultades motoras por la desproporción de sus miembros, pero se recuperan espontáneamente y con el tiempo su movilidad es normal. Si no hay complicaciones, el acondroplásico no posee discapacidad alguna. De hecho, tiene las mismas expectativas de vida y el mismo coeficiente intelectual de una persona de talla normal.

Es cierto, no obstante, que existen una serie de trastornos asociados como otitis recurrentes, problemas en la columna, apneas o torcedura de piernas, entre otros. Pero realizando los controles médicos oportunos la calidad de vida se mejora.

También hay que tener en cuenta que en ocasiones y al igual que otras alteraciones de estas características hay probabilidades de que surjan problemas ortopédicos y algunas discapacidades.

Singularidades

El tamaño de los varones oscila entre los 122 y 144 cm, y el de las féminas, entre los 117 y 137 cm.  Entre sus rasgos físicos destaca también el vientre abombado, algo que es consecuencia de cómo tienen configurado el raquis lumbar y las caderas. También el eje de las extremidades inferiores no está alineado lo que provoca unas rodillas separadas o bien juntas y con los pies separados.

En la actualidad no existe un tratamiento específico a no ser que el afectado desee alargar sus huesos, pero este es un proceso muy largo y complejo. No obstante, hay que tener en cuenta que en un principio son personas que gozan de buena salud y que pueden desarrollar una vida normal.

Uno de los principales contratiempos es de índole psicológico, pues una parte de la sociedad puede tener ciertos prejuicios hacia los individuos de una talla menor y esto puede generar problemas de autoestima y vitales importantes.