¿Sabes qué es la anemia de Fanconi? Una patología que afecta a la médula ósea

Cuando hablamos de anemia de Fanconi nos estamos refiriendo, como apuntan desde la Fundación Española de Anemia de Fanconi (@TodosconFanconi), a una patología hereditaria poco frecuente que suele aparecer en la infancia y "cuyo diagnóstico y tratamiento es incluso más complejo que el de las leucemias más conocidas".

Su principal característica es que afecta a la médula ósea, debido a que en estas personas se observa una disminución importante de la producción de células sanguíneas (tienen niveles muy bajos de glóbulos y plaquetas) que, en algún momento de la enfermedad, se traduce en un fallo medular que se puede producir antes de los 10 años, al comienzo de la adolescencia o incluso pasados los 40 años. De ahí que la anemia de Fanconi no sea una dolencia exclusiva que solo afecta a la infancia y que hace que los pacientes tengan una calidad de vida donde no faltan las situaciones de anemia o estadios de hemorragias e infecciones.

Primeros síntomas de la anemia de Fanconi y tratamiento

Manchas en la piel, sordera, tamaños anormales de órganos como el corazón, los pulmones o los riñones; cabeza más pequeña de lo habitual o un sistema óseo que no se corresponde con lo "normalizado" para la edad (cuando se descubre esta enfermedad) son las señales más evidentes que ponen a los médicos en alerta.. 

Pese a esa sintomatología, hablamos de una patología que no resulta del todo conocida, por no hablar de las complicaciones existentes a la hora de diagnosticarla y tratarla. Por ello, es importante el papel preventivo, así como un diagnóstico prematuro como parte de una mejor calidad de vida durante la enfermedad. Además, las personas aquejadas de anemia de Fanconi tienen un alto porcentaje de desarrollar cáncer (sobre todo leucemias), así como tumores de cuello, cabeza o de índole ginecológico.

Mientras tanto, el tratamiento pasa por un control constante a lo largo de la vida de estos pacientes, donde no faltan las transfusiones cuando las anemias son intensas, terapias para aumentar el número de glóbulos en su cuerpo, así como el trasplante de médula ósea como una de las posibles soluciones a largo plazo.

Es cuando se desarrollan esos tumores malignos cuando el tratamiento se torna más complicado, debido a la sensibilidad a la radiación y la quimioterapia de los pacientes aquejados de anemia de Fanconi.