¿Qué es la enfermedad de Andrade? Origen de esta rara patología

El pasado 10 de junio se celebraba en todo el mundo el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, una buena oportunidad para poner sobre la mesa las peculiaridades de una patología rara que comienza con un primer síntoma muy característico, una sensación de hormigueo en las extremidades inferiores. A continuación, aparecen el resto de señales de esta dolencia neurodegenerativa grave: entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad o pérdida de sudoración. 

Como otras enfermedades, debe su nombre a su descubridor. En este caso el neurólogo portugués Corino Andrade que dio en los años 50 con esta afección que se engloba dentro de las enfermedades del sistema nervioso periférico y se transmite de padres a hijos. Todo se debe a una mutación en el gen de la transtiretina con lo que esa alteración hace que esa proteína anormal se deposite causando daños en los nervios, el corazón o el aparato digestivo, entre otros. Con el tiempo, esto se traduce en una pérdida sensitiva, motora y de la autonomía de la persona que la padece. 

Un deterioro progresivo que hace que la enfermedad sea mortal en un plazo de 10 años desde su comienzo que suele ser al rondar los 30 o 40 años del paciente. De ahí, la importancia de la detección precoz para intentar frenar ese avance irremediable, así como mejorar la calidad de vida de estos enfermos. 

¿Existe tratamiento para la enfermedad de Andrade?

Sí hay una posibilidad en estos casos. Se trata del trasplante hepático. ¿Y tratamiento farmacológico? La compañía farmacéutica Pfizer (@pfizer_spain) fue la primera que desarrolló un medicamento para retrasar el daño neurológico en los pacientes con esta enfermedad rara. Una gran noticia como apuntaron en su día desde el hospital Clínico San Carlos (@iClinicoMadrid): "Hasta ahora no contábamos con ningún tratamiento farmacológico aprobado para tratar esta enfermedad degenerativa y mortal por lo que el día de hoy supone un gran avance para los pacientes con Enfermedad de Andrade que viven en nuestro país". 

Concretamente, este tratamiento farmacológico es un estabilizador específico de esa proteína para, de esta manera, prevenir la formación de esas otras proteínas defectuosas, responsables de esa neurodegeneración y el deterioro de la función neurológica. En la actualidad existen dos fármacos autorizados para tratar esta enfermedad.