La enfermedad de Gaucher, un trastorno hereditario que afecta al hígado o al bazo
Se trata de una patología poco común provocada por una alteración en la enzima glucocerebrosidasa
La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria poco frecuente en la que los afectados presentan una alteración en la enzima glucocerebrosidasa. Esta es la encargada de descomponer algunas sustancias grasas en órganos como el bazo o el hígado, por lo que al poseer una anomalía estas se acumulan en dichas partes del cuerpo y se tornan más grandes. Y al final su tamaño anormal provoca un déficit en su funcionamiento.
Tres tipos
Existen un total de tres tipos. El primero, el tipo 1, es el más común y puede aparecer a cualquier edad. Además de agrandarse el bazo y el hígado aparecen otros síntomas. Los más habituales son las molestias abdominales, ya que el abdomen puede distenderse y generar dolor.
En este trastorno es normal que los huesos se debiliten de modo que estas personas son propensas a las fracturas. Paralelamente, si la irrigación sanguínea de los mismos huesos se ve afectada a veces se pierden partes de los mismos. La circulación sanguínea sufre alteraciones, aparece anemia, y la coagulación se ve dañada de modo que los hematomas se suceden con cierta frecuencia al igual que los sangrados nasales.
En el tipo 2, el cerebro experimenta daños graves y suele darse en recién nacidos. Mientras que la del tipo 3 es parecida a la primera solo que en este caso el cerebro sí se verá perjudicado de forma gradual. Empieza en niños pequeños o la adolescencia.
La enfermedad de Gaucher se hereda, pero para ello tiene que haber un patrón específico. Los dos padres tienen que portar una modificación genética de Gaucher para que el hijo la desarrolle.
Sin cura
No hay una cura para este trastorno pero sí hay alternativas terapéuticas que pueden controlar los síntomas y facilitar que la vida de los pacientes sea de más calidad. En ocasiones estas no son necesarias si quiera, pues apenas hay manifestaciones.
En general, se suele aplicar una terapia que tiene como prioridad sustituir la enzima dañada por otra artificial. Esta debe administrarse por vía intravenosa. También se pueden prescribir otros fármacos y en los casos en los que no hay respuesta al tratamiento convencional se puede recomendar un trasplante de médula ósea o la extirpación del bazo.
