¿Qué es la fibrodisplasia? Una rara enfermedad que altera el tejido conectivo

Coloquialmente se la conoce como la "enfermedad del hombre de piedra". Estamos hablando de la fibrodisplasia osificante progresiva, que hace referencia a una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo, de tal manera que puede llegar a resultar incapacitante para toda aquella persona que la sufra. Unos pacientes cuya esperanza de vida media es de unos 40 años, aunque algunos pueden llegar a vivir muchos años más. 

La señal más evidente de esta patología se refleja en unas malformaciones congénitas que aparecen en el dedo gordo del pie y que hacen que poco a poco empiecen a crecer huesos adicionales en lugares del cuerpo donde deberían existir músculos y otros tejidos blandos.

Tan raro es este trastorno que en el mundo solo afecta a una persona de cada dos millones. Pacientes que sufren esta curiosa enfermedad que les hace "renovar" su esqueleto con nuevos huesos cada década que cumplen; por no hablar de los músculos o los tendones que pasan a un estado de osificación y se acaban convirtiendo en huesos.

Como explican desde la asociación ASEM Aragón, perteneciente a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (@Federacion_ASEM), esta extraña patología, que se inicia durante los años de la infancia, se va manifestando a lo largo de los años en forma de brotes que causan dolor e inflamación muscular. Son los momentos que se dan hasta la transformación del músculo en hueso, que da lugar a progresivas malformaciones que se producen en el cuerpo. 

Por tanto, la vida de estas personas está condicionada a la aparición de dichos episodios en los que se manifiesta la enfermedad y que pueden ser más variables y espaciados en el tiempo o con una mayor frecuencia, con lo que se va mermando más rápidamente la calidad de vida del paciente.

Así, en la mayoría de los casos, acaban postrados en una silla de ruedas. Una vida en la que tienen que tener especial cuidado con las caídas y los golpes, ya que pueden suponer un empeoramiento de este trastorno.

Una enfermedad sin cura o tratamiento definitivo

Como es posible adivinar, la fibrodisplasia osificante progresiva no desaparece, por ahora, por medio de un tratamiento concreto o cura. Mientras se profundiza en esta rara enfermedad, los pacientes siguen una terapia con una prescripción de altas dosis de corticosteroides los días siguientes a la aparición de un brote, para ayudar a calmar el dolor y la hinchazón de los músculos que llegan con cada recaída.

Además del tratamiento farmacológico, desde asociaciones como la mencionada insisten en el importante papel que tiene la prevención de las caídas, así como a la hora de contraer una infección de tipo vírico o sufrir un deterioro del sistema respiratorio.