Laminopatía: ¿en qué consiste esta enfermedad rara sin tratamiento?

Las enfermedades raras son todas aquellas que tienen una prevalencia muy reducida en la población. De hecho, para ser consideradas como tal, deben afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, este tipo de dolencias son más frecuentes de lo que pensamos y es que, según señala la Organización Mundial de la Salud (@WHO), existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, que perjudican la salud del 7% de la población mundial.

Entre todas, destaca la laminopatía, una dolencia que es considerada extremadamente rara, que se manifiesta ya en la infancia y que no cuenta con un tratamiento específico adecuado ni una cura definitiva. ¿En qué consiste esta enfermedad?

Una distrofia muscular congénita

"Las laminopatías son un grupo de enfermedades heterogéneas debidas a alteraciones en alguna de las proteínas de la membrana que envuelve al núcleo de todas las células. Una de las más importantes es la lamina A/C, codificada por el gen LMNA. Dependiendo de la mutación en el gen LMNA y qué zona de la lamina A/C se vea afectada, las laminopatías afectan a distintos tejidos (músculo, grasa, nervios periféricos, u otros)", explican desde la Fundación Andrés Marcio (@laminopatia).

Así, la mayoría de laminopatías se caracterizan por la distrofia muscular y la cardiomiopatía que sufren los pacientes, entre las que se encuentran las arritmias malignas o la insuficiencia cardíaca. Otros de los síntomas relacionados son debilidad en el cuello y el tronco, insuficiencia respiratoria, complicaciones de tipo ortopédico, pérdida de fuerza en los brazos y los pies o incapacidad para sostener la cabeza cuando el paciente está sentado o andando.

Como hemos visto anteriormente, a pesar de no disponer de un tratamiento específico (el objetivo es aliviar los síntomas de manera independiente), los pacientes, que suelen ser niños, pueden hacer una vida normal. ¿Cómo? Utilizando silla de ruedas para desplazarse, acudiendo a fisioterapia intensiva motriz y respiratoria y usando un corsé que le permita sujetar la cabeza. Sin olvidar el apoyo y la ayuda de amigos y familiares.

Debido a las dificultades que atraviesan los afectados, son muchas las asociaciones que luchan por dar a conocer la enfermedad, conseguir fondos para la investigación y el trabajo conjunto de los implicados, desde los familiares, hasta los médicos y los investigadores; facilitar el diagnóstico de nuevos casos y encontrar nuevos tratamientos que se acerquen cada día a una cura definitiva.