Qué son las enfermedades mitocondriales y qué tipos existen

Las mitocondrias son los órganos celulares responsables de generar la mayor parte de la energía química que necesitan las células para activar sus reacciones bioquímicas. En definitiva, se encargan de producir el 90% de la energía que el cuerpo necesita para mantenerse en marcha y propiciar su evolución y crecimiento. Si hay un fallo en estas se genera menos energía en el interior de la célula, produciéndose o bien una lesión o la muerte de la misma. Si esto ocurre en todo el cuerpo el daño derivado es muy grave. Esta condición suele darse con más frecuencia en niños, pero los expertos aseguran que cada vez se están experimentando más casos en adultos. De hecho, la enfermedad mitocondrial puede presentarse “con cualquier síntoma en cualquier órgano y a cualquier edad”.

Difíciles de identificar

Las manifestaciones no están muy definidas, a veces se dan de forma aislada y son difíciles de identificar. Por eso se tienen que dar una serie de circunstancias. Por ejemplo, si se padece una enfermedad común pero que es atípica en cuanto a su sintomatología, si se tienen problemas en tres o más órganos, o si se experimentan recaídas habituales o se dan brotes de infección en una enfermedad crónica.

Además de estas características diferenciales, las enfermedades mitocondriales se presentan en combinación con otros trastornos como puede ser una encefalopatía, migrañas, diabetes, problemas relacionados con la audición, pérdida de la visión, acidosis láctica, neuropatías o defectos en los conductos cardíacos, junto a otros.

Algunas de estas patologías son enfermedad de Alpers, enfermedad de Leigh, Síndrome de Oftalmoplegia Externa Crónica Progresiva, Síndrome Kearns-Sayre o Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, por citar algunas.

Varias pruebas

El diagnóstico es complejo, y para verificarlo el paciente tendrá que someterse a varias pruebas de distinta índole. Primero se hará una valoración clínica general cuando el médico detecte síntomas, después se efectuarán pruebas de detección sistémica, por medio de la imagen y de carácter metabólico. A continuación se procederá a realizar determinaciones bioquímicas y genéticas más específicas.

Para su abordaje no hay un tratamiento curativo concreto a día de hoy. Según el documento Enfermedades mitocondriales, del Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela, se suelen adoptar medidas generales enfocadas a evitar el estrés térmico (fiebre o temperaturas bajas), a no hacer ejercicio físico intenso o al control de la ingesta de algunos medicamentos. Paralelamente se puede administrar algún fármaco para tratar determinados los síntomas.