Entre el 10 y el 20% de la población española tiene genes que alteran su respuesta a fármacos como el ibuprofeno, según un estudio realizado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y publicado en la revista científica 'Pharmaceutics'.
El trabajo ha analizado el impacto de la genética en la respuesta a fármacos en la población española, centrándose en 21 genes con un papel en el metabolismo, transporte o dianas de los fármacos más comunes. En concreto, se ha estudiado en profundidad información genética de 3.006 personas que constituyen una muestra representativa de la población española. Los resultados indican que el 98% de la población porta al menos algún gen farmacogenético -gen relevante para la interacción con fármacos- con variantes que podrían afectar a la respuesta a los tratamientos.
Casi toda la población, por tanto, "podría beneficiarse del uso de esta información para personalizar su tratamiento y, en consecuencia, mejorar la respuesta al mismo", señala la jefa de la Unidad de Genotipado Humano del CNIO y directora del trabajo, Anna González Neira. La experta considera que "los tratamientos podrían ajustarse a lo más adecuado para cada individuo de acuerdo con sus genes farmacogenéticos, de forma que fueran más eficientes y seguros".
En concreto, un 50% de la población se beneficiaría de cambios en los tratamientos habituales con antidepresivos tricíclicos, y un 10% de ajustes en determinados anticoagulantes, antitumorales e inmunodepresores, entre otros medicamentos. Estos cambios van desde la búsqueda de un fármaco alternativo a la prescripción de una dosis diferente a la estándar. "Nuestro estudio aporta una valiosa información de referencia para ayudar a implementar el diagnóstico farmacogenético en España", ha añadido González Neira.
Medicamentos muy conocidos
De entre los 64 fármacos afectados destacan algunos tan comunes como la simvastatina (para bajar el colesterol), los antidepresivos tricíclicos, el antitumoral tamoxifeno y el inmunosupresor tacrolimus. La familia de los antiinflamatorios no esteroides, como el ibuprofeno, la simvastatina, la terapia anticoagulante con clopidogrel y el inmunosupresor tacrolimus parecen estar alterados en 10-20% de la población española.
"Nuestro estudio pone de manifiesto que los pacientes tratados con antidepresivos tricíclicos son los que más podrían beneficiarse de la implantación de un diagnóstico farmacogenético, ya que alrededor del 50% españoles necesitarían la prescripción de un fármaco alternativo o una disminución de la dosis inicial", han explicado los autores. Además, añaden que "alrededor de un tercio de la población necesitarían una prescripción diferente para la terapia antirretroviral, los opioides y algunos antitumorales como el tamoxifeno".
Hacia una medicina personalizada
La farmacogenética busca ofrecer a los pacientes "tratamientos óptimos y avanzar hacia una medicina personalizada", según explica González Neira. "Nuestro objetivo final es conocer, mediante una única prueba preventiva, el perfil farmacogenético de cada individuo, para así personalizar el uso del mayor número de medicamentos posible", añade.
Las reacciones adversas a medicamentos son "un grave problema clínico". Se considera que los efectos adversos suponen la quinta causa de muerte en España. Uno de los factores que contribuyen a su aparición es la variabilidad genética humana: aunque un medicamento sea efectivo para la mayor parte de la población, puede no ser útil o, incluso, ser perjudicial para personas con un perfil genético concreto.
Información "esencial"
En los últimos años, los datos genómicos y epidemiológicos de distintas poblaciones, almacenados en bases de datos accesibles a la comunidad científica internacional, han impulsado la farmacogenética. Sin embargo, la realidad es que "la implementación del diagnóstico farmacogenético está siendo extremadamente lento y desigual en todo el mundo", lamentan Rocío Núñez Torres, la autora principal, y el resto de autores.
Para que el conocimiento de la farmacogenética llegue a la clínica, consideran que la información de la variabilidad genética específica de cada población es "esencial". Por ello, este trabajo es el "estudio de farmacogenética más completo" llevado a cabo entre la población española hasta la fecha. Toda la información obtenida que ha puesto a disposición de la comunidad científica en el Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS), un proyecto iniciado hace tres años y que recoge ya más de 2.000 genomas de españoles no emparentados.
"Aunque ya existen guías clínicas farmacogenéticas disponibles para ser usadas en el ámbito clínico, dentro de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) estamos trabajando intensamente en la elaboración de guías especificas españolas que faciliten y aceleren la implementación de la farmacogenética en nuestro país", ha apuntado González-Neira.
