Un nuevo estudio ha descubierto que el material genético heredado de los antepasados neandertales puede haber contribuido a la propensión de algunas personas actuales a ser madrugadoras, el tipo de personas que se sienten más cómodas levantándose y acostándose más temprano, según publican sus autores en la revista 'Genome Biology and Evolution'.
Todos los humanos anatómicamente modernos tienen su origen en África hace unos 300.000 años, donde los factores ambientales moldearon muchas de sus características biológicas. Hace unos setenta mil años, los antepasados de los humanos modernos de Eurasia empezaron a emigrar a ese continente, donde se encontraron con nuevos entornos, como latitudes más altas con mayor variación estacional de la luz diurna y la temperatura.
Pero otros homínidos, como los neandertales y los denisovanos, habían vivido en Eurasia durante más de 400.000 años. Estos homínidos arcaicos divergieron de los humanos modernos hace unos 700.000 años y, como consecuencia, nuestros antepasados y los homínidos arcaicos evolucionaron en condiciones ambientales diferentes. Esto dio lugar a la acumulación de variaciones genéticas y fenotipos específicos de cada linaje. Cuando los humanos llegaron a Eurasia, se cruzaron con los homínidos arcaicos del continente, y esto creó la posibilidad de que los humanos adquirieran variantes genéticas ya adaptadas a estos nuevos entornos.
Trabajos anteriores han demostrado que gran parte de la ascendencia de los homínidos arcaicos en los humanos modernos no fue beneficiosa y fue eliminada por selección natural, pero algunas de las variantes de homínidos arcaicos que permanecen en las poblaciones humanas muestran indicios de adaptación. Por ejemplo, las variantes genéticas arcaicas se han asociado con diferencias en los niveles de hemoglobina a mayor altitud en los tibetanos, la resistencia inmunitaria a nuevos patógenos, los niveles de pigmentación de la piel y la composición de la grasa.
Los cambios en el patrón y el nivel de exposición a la luz tienen consecuencias biológicas y conductuales que pueden dar lugar a adaptaciones evolutivas. Los científicos han explorado ampliamente la evolución de la adaptación circadiana en insectos, plantas y peces, pero no está bien estudiada en humanos.
Los entornos euroasiáticos en los que vivieron los neandertales y los denisovanos durante varios cientos de miles de años están situados en latitudes más altas con horarios de luz diurna más variables que el paisaje en el que evolucionaron los humanos modernos antes de abandonar África. Por ello, los investigadores estudiaron si existían pruebas genéticas de diferencias en los relojes circadianos de los neandertales y los humanos modernos.
Los investigadores definieron un conjunto de 246 genes circadianos mediante una combinación de búsqueda bibliográfica y conocimiento experto. Encontraron cientos de variantes genéticas específicas de cada linaje con potencial para influir en los genes implicados en el reloj circadiano.
Utilizando métodos de inteligencia artificial, destacaron 28 genes circadianos que contenían variantes con potencial para alterar el empalme en los humanos arcaicos y 16 genes circadianos probablemente regulados de forma divergente entre los humanos actuales y los homínidos arcaicos. Esto indicaba que probablemente existían diferencias funcionales entre los relojes circadianos de los homininos arcaicos y los humanos modernos. Dado que los ancestros de los humanos modernos euroasiáticos y los neandertales se cruzaron, era posible que algunos humanos hubieran obtenido variantes circadianas de los neandertales.
Para comprobarlo, los investigadores exploraron si las variantes genéticas introgresadas –variantes que pasaron de los neandertales a los humanos modernos– guardaban relación con las preferencias del organismo por la vigilia y el sueño en una gran cohorte de varios cientos de miles de personas del Biobanco del Reino Unido.
Encontraron muchas variantes introgresadas con efectos sobre la preferencia por el sueño y, lo que es más sorprendente, descubrieron que estas variantes aumentan sistemáticamente la propensión a despertarse temprano. Esto sugiere un efecto direccional sobre el rasgo y es coherente con las adaptaciones a la latitud elevada observadas en otros animales.
En los humanos, el aumento de la tendencia a madrugar se asocia a un periodo más corto del reloj circadiano. Es probable que esto sea beneficioso en latitudes altas, porque se ha demostrado que permite una alineación más rápida del sueño/vigilia con las señales temporales externas.
Los periodos circadianos más cortos son necesarios para la sincronización con los largos periodos de luz estival de las latitudes altas en las moscas de la fruta, y la selección de periodos circadianos más cortos ha dado lugar a clinas latitudinales de periodos decrecientes con el aumento de la latitud en poblaciones naturales de moscas de la fruta.
Por lo tanto, el sesgo hacia la tendencia a madrugar en las variantes introgresadas puede indicar una selección hacia un periodo circadiano más corto en las poblaciones que viven en latitudes altas. La propensión a ser mañanero podría haber sido evolutivamente beneficiosa para nuestros antepasados que vivían en latitudes más altas de Europa y, por tanto, habría sido una característica genética neandertal digna de preservarse.
"Combinando ADN antiguo, estudios genéticos a gran escala en humanos modernos e inteligencia artificial, descubrimos diferencias genéticas sustanciales en los sistemas circadianos de los neandertales y los humanos modernos –explica el autor principal del trabajo, John A. Capra–. Luego, analizando los fragmentos de ADN neandertal que permanecen en los genomas humanos modernos, descubrimos una tendencia sorprendente: muchos de ellos tienen efectos sobre el control de los genes circadianos en los humanos modernos y estos efectos son predominantemente en una dirección consistente de aumento de la propensión a ser una persona madrugadora".
"Este cambio es coherente con los efectos de vivir en latitudes más altas sobre los relojes circadianos de los animales y probablemente permite una alineación más rápida del reloj circadiano con los cambiantes patrones estacionales de luz. Nuestros próximos pasos incluyen aplicar estos análisis a poblaciones humanas modernas más diversas, explorar los efectos de las variantes neandertales que identificamos en el reloj circadiano en sistemas modelo y aplicar análisis similares a otros rasgos potencialmente adaptativos".
