Una nueva investigación de científicos de la Universidad de Cornell (Estados Unidos) ha explorado cómo la genética humana influye en las funciones del microbioma intestinal y ha ampliado el conocimiento del papel que desempeña la genética humana en la formación del microbioma.
Los billones de organismos individuales que constituyen el microbioma intestinal de una persona tienen un gran impacto en la función metabólica, la enfermedad y la salud en general. Lo que no está tan claro es cómo y hasta qué punto el microbioma intestinal está, a su vez, determinado por el genoma de su huésped humano.
En su trabajo, publicado en la revista científica 'Scientific Reports', los investigadores adoptaron un enfoque novedoso para examinar las interacciones genéticas entre el huésped y el microbioma y pudieron mostrar muchos casos en los que la composición genética del huésped humano afectaba directamente al rendimiento funcional del microbioma intestinal.
"Cuando una enfermedad o un fenotipo están causados por una única mutación genética, encontrar el gen responsable puede ser un proceso relativamente sencillo", explican los investigadores.
Pero con la misma frecuencia, todo un conjunto de genes puede interactuar para dar lugar a una enfermedad u otra expresión fenotípica, un mecanismo mucho más complejo. Dentro del genoma humano hay muchas variaciones secuenciales de persona a persona e incluso dentro de cromosomas emparejados de la misma persona.
Cuando una variación se produce por la sustitución de un solo nucleótido, se denomina polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). Mediante un enfoque computacional y de modelización único, el equipo pudo identificar los SNP que se correlacionaban con rasgos, trastornos y cánceres asociados al microbioma. En otras palabras, pudieron demostrar los efectos directos del genoma humano sobre las funciones del microbioma intestinal.
"Asociar la variación del genoma humano con la variación del microbioma intestinal ha sido complicado, porque las variantes del genoma humano están correlacionadas entre sí, y pueden tener funciones relacionadas, y las especies de bacterias en el intestino tampoco son independientes unas de otras", detallan los científicos.
La novedad del estudio fue aprovechar esta estructura de los datos. Se centró en la función del microbioma intestinal en lugar de la composición genética de cada especie en la aglomeración de organismos que forma el microbioma; examinó amplias colecciones de genes humanos y su efecto en las funciones del microbioma en lugar de examinar genes individuales; y utilizó un nuevo tipo de estrategia para modelar la distribución de funciones y especies dentro del intestino humano.
