Un estudio internacional, en el que han participado investigadores del Grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IIB Sant Pau, ha descubierto dos nuevos genes que se asocian a un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de alzhéimer.
El estudio, publicado en la revista científica 'Nature Genetics', permite concluir que variantes genéticas raras en cinco genes: SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 y ABCA1, se asocian a un mayor riesgo de desarrollar la dolencia.
"Si bien esto ya se sabía para los primeros tres genes, el hallazgo de que las alteraciones genéticas dañinas en ATP8B4 y ABCA1 pueden conducir a la enfermedad no se había observado previamente", ha explicado Oriol Dols-Icardo, uno de los autores del estudio en el IIB Sant Pau. Además, los investigadores han encontrado que las mutaciones dañinas en un sexto gen, ADAM10, muy probablemente también conducirán a un mayor riesgo de enfermedad de alzhéimer.
Sin embargo, los autores observaron muy pocas personas con mutaciones en este gen, por lo que esta asociación tendrá que confirmarse mediante la comparación de una población aún mayor de genomas de pacientes con alzhéimer controles sanos para poder clasificar a ADAM10 como un 'gen de alzhéimer', según detalla Dols-Icardo.
Para qué sirven estos genes
Todos los genes identificados en este estudio están involucrados en el mantenimiento de la adecuada salud del cerebro, y el deterioro de cualquiera de ellos es indicativo de procesos patológicos asociados a la enfermedad.
Los 'genes de alzhéimer' descubiertos previamente, que son SORL1, ABCA7 y TREM2, están involucrados en el procesamiento de la proteína B-amiloide por parte de las neuronas o en el sistema inmunitario del cerebro.
Según indica el investigador del IIB Sant Pau estos genes identificados, juntos, representan los mecanismos moleculares que se ven más afectados en los pacientes de alzhéimer, lo que ayuda a mejorar el conocimiento de las bases biológicas de la enfermedad y pone sobre la mesa la posibilidad de investigar estos genes como potenciales dianas terapéuticas.
Se estima que entre el 60 y el 80 del riesgo de alzhéimer puede explicarse por factores genéticos. En el caso de la enfermedad de inicio temprano (antes de los 65 años) esta cifra se eleva a más del 90 por ciento. Por lo tanto, el genoma único se postula como una herramienta que podría ayudar a estratificar mejor el riesgo de esta enfermedad en el futuro.
