Las causas genéticas de la menopausia muy precoz tendrán que reconsiderarse después de que se haya descubierto que casi todas las mujeres portadoras de variaciones que se creía que causaban la afección en realidad tenían menopausia a una edad más avanzada, según un estudio publicado en la revista 'Nature Medicine'.
Hasta ahora, se consideraba que las variantes en cualquiera de los más de cien genes causaban insuficiencia ovárica prematura (IOP). Esto provoca la menopausia antes de los 40 años y afecta a alrededor del 1% de las mujeres. Además, es una de las principales causas de infertilidad.
Ahora se ha realizado el mayor estudio hasta la fecha (financiado por el Consejo de Investigación Biomédica NIHR Exeter). Un equipo dirigido por la Universidad de Exeter y la Universidad de Cambridge (Reino Unido) analizó los datos genéticos de más de 104.733 mujeres del Biobanco del Reino Unido. De ellas, 2.231 declararon haber experimentado la menopausia antes de los 40 años.
El estudio halló pruebas de que al 98% de las mujeres portadoras de variaciones en los genes que antes se consideraban causas de menopausia prematura, presentaban menopausia por encima de los 40 años. Con esto se descarta por completo el diagnóstico de PDI en estas mujeres. Anna Murray, catedrática de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter y una de las autoras del estudio, destaca que esta investigación supone replantearse las causas de la menopausia muy precoz.
"Suele ser muy angustioso"
"La presencia de variantes genéticas específicas en múltiples mujeres con menopausia prematura ha llevado a suponer que son las causantes de la enfermedad, pero hemos demostrado que estas variaciones genéticas también se encuentran en mujeres con una edad normal de menopausia y, por tanto, en muchos casos el vínculo podría ser solo una coincidencia", señala.
Añade que "ahora parece probable que la menopausia prematura esté causada por una combinación de variantes en muchos genes, así como por factores no genéticos. A medida que evoluciona la medicina genómica, necesitamos aplicar este estándar de pruebas a otras afecciones, para poder adaptar el diagnóstico, el tratamiento y el apoyo".
La doctora Julia Prague, endocrinóloga consultora, académica clínica de la Universidad de Exeter y autora del artículo, afirma que "tener una menopausia muy precoz suele ser muy angustioso, porque significa perder la fertilidad y es necesario un tratamiento de sustitución hormonal para evitar consecuencias negativas para la salud".
"Los médicos deben conocer los motivos de la menopausia prematura para no pasar por alto la verdadera causa subyacente y poder asesorar adecuadamente a los pacientes", subraya. "Una interpretación errónea de las pruebas genéticas podría tener implicaciones negativas para las mujeres, como sugerir que sus familiares también pueden correr el riesgo de sufrirla debido a sus genes, cuando en realidad puede que no sea así", agrega.
Allana el camino para próximos estudios
Por otro lado, "la combinación genética única de cada mujer desplaza el momento de la menopausia, ya sea antes o después", indica Stasa Stankovic, de la Unidad de Epidemiología del MRC de la Universidad de Cambridge y coanalista principal del estudio. Además, "aunque las variaciones genéticas en los genes estudiados no bastaban para causar una menopausia precoz, sí identificamos factores genéticos que tenían un impacto mucho más sutil en la longevidad reproductiva".
"Por ejemplo, las mujeres portadoras de variaciones genéticas en los genes TWNK y SOHLH2 experimentaron la menopausia hasta tres años antes que la población general", prosigue. Afirma que sus estudios futuros "seguirán utilizando el poder de la genómica humana para comprender mejor la biología subyacente del envejecimiento reproductivo en la mujer y los principales impulsores genéticos de sus formas extremas, incluida la menopausia muy precoz". "Con estos conocimientos también estamos allanando el camino hacia el desarrollo de tratamientos de nueva generación para los trastornos reproductivos", concluye.
