Investigadores del Instituto de Big Data de la Universidad de Oxford, en Reino Unido, han dado un gran paso hacia la cartografía de la totalidad de las relaciones genéticas entre los seres humanos ha realizar una genealogía única que traza la ascendencia de todos nosotros, según publican en la revista 'Science'.
La nueva red genealógica de la diversidad genética humana revela cómo se relacionan los individuos de todo el mundo, con un detalle sin precedentes, predice los antepasados comunes, incluyendo aproximadamente cuándo y dónde vivieron y recupera acontecimientos clave de la historia evolutiva humana, como la migración fuera de África. Y este método podría tener amplias aplicaciones en la investigación médica, por ejemplo, identificando predictores genéticos de riesgo de enfermedad.
En las dos últimas décadas se han producido avances extraordinarios en la investigación genética humana, generando datos genómicos de cientos de miles de individuos, incluidos los de miles de personas prehistóricas. Esto plantea la apasionante posibilidad de rastrear los orígenes de la diversidad genética humana para elaborar un mapa completo de la relación entre los individuos de todo el mundo.
Hasta ahora, los principales retos a los que se enfrentaba esta visión eran la búsqueda de una forma de combinar las secuencias genómicas de muchas bases de datos diferentes y el desarrollo de algoritmos para manejar datos de este tamaño. Sin embargo, un nuevo método publicado hoy por investigadores del Instituto de Grandes Datos de la Universidad de Oxford puede combinar fácilmente datos de múltiples fuentes y escalar para dar cabida a millones de secuencias genómicas.
El doctor Yan Wong, genetista evolutivo del Big Data Institute y uno de los autores principales, explica que básicamente han construido "un enorme árbol genealógico, una genealogía para toda la humanidad que modela con la mayor exactitud posible la historia que generó toda la variación genética que encontramos en los seres humanos hoy en día. Esta genealogía nos permite ver cómo la secuencia genética de cada persona se relaciona con todas las demás, a lo largo de todos los puntos del genoma".
Dado que las regiones genómicas individuales sólo se heredan de un progenitor, ya sea la madre o el padre, la ascendencia de cada punto del genoma puede considerarse como un árbol. El conjunto de árboles, conocido como "secuencia arbórea" o "gráfico de recombinación ancestral", enlaza las regiones genéticas a través del tiempo con los ancestros en los que apareció por primera vez la variación genética.
El autor principal, el doctor Anthony Wilder Wohns, que llevó a cabo la investigación como parte de su doctorado en el Instituto Big Data y que ahora es investigador postdoctoral en el Instituto Broad del MIT y Harvard, destaca: "Esencialmente, estamos reconstruyendo los genomas de nuestros antepasados y utilizándolos para formar una vasta red de relaciones".
"Así podemos estimar cuándo y dónde vivieron esos antepasados –continúa–. El poder de nuestro enfoque es que hace muy pocas suposiciones sobre los datos subyacentes y también puede incluir muestras de ADN tanto modernas como antiguas".
Una res de casi 27 millones de ancestros
El estudio integró datos sobre genomas humanos modernos y antiguos procedentes de ocho bases de datos diferentes e incluyó un total de 3.609 secuencias genómicas individuales de 215 poblaciones. Los genomas antiguos incluían muestras encontradas en todo el mundo con edades comprendidas entre 1.000 y más de 100.000 años. Los algoritmos predijeron dónde debían estar presentes los ancestros comunes en los árboles evolutivos para explicar los patrones de variación genética. La red resultante contenía casi 27 millones de ancestros.
Tras añadir los datos de localización de estos genomas de muestra, los autores utilizaron la red para estimar dónde habían vivido los ancestros comunes predichos. Los resultados recapitularon con éxito los acontecimientos clave de la historia evolutiva humana, incluida la migración fuera de África.
Aunque el mapa genealógico ya es un recurso extremadamente rico, el equipo de investigación planea hacerlo aún más completo, incorporando datos genéticos a medida que estén disponibles. Dado que las secuencias arbóreas almacenan datos de forma muy eficiente, el conjunto de datos podría dar cabida fácilmente a millones de genomas adicionales.
"Este estudio está sentando las bases para la próxima generación de secuencias de ADN –subraya Wong–. A medida que mejore la calidad de las secuencias genómicas de las muestras de ADN modernas y antiguas, los árboles serán aún más precisos y, con el tiempo, podremos generar un mapa único y unificado que explique la ascendencia de toda la variación genética humana que vemos hoy en día".
Por su parte, el doctor Wohns añade que, "aunque el estudio se centra en los seres humanos, el método es válido para la mayoría de los seres vivos, desde los orangutanes hasta las bacterias. Podría ser especialmente beneficioso para la genética médica, al separar las verdaderas asociaciones entre regiones genéticas y enfermedades de las conexiones espurias derivadas de nuestra historia ancestral común", concluye.
